blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-LeukodystrofiLab: HUS-MGM

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Sterk mistanke om leukodystrofi eller andre arvelige leukoencefalopatier, dvs der det foreligger en omfattende affeksjon av den cerebrale hvitsubstansen radiologisk og man mistenker at dette har monogen årsak. 

Ikke indikasjon

  • Arvelige former for rene demenstilstander som tidlig debuterende Alzheimers sykdom eller frontallappdemens. 
  • Hos barn med moderat til alvorlig PU og/eller misdannelser bør man vurdere å rekvirere «NGS-UTVIKLINGSAVVIK-TRIO» som første panel.

  • Inneholder ca 75 kjente sykdomsgener for leukodystrofier og arvelige leukoencephalopatier
  • Er basert på manuell kuratering, bla "Gene Reviews" og kommersielt tilgjengelige tester for denne fenotypen.
  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander. 
  • Genpanelet er basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse
  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar, feks i LMNB1)
  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA
  • Heterozygote sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500

For å kunne rekvirere genpanelet må man være spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. 

Pasienter i Helse Vest kan evt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest.

Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av relevante kliniske og andre undersøkelser, herunder:
    • MR av hjernen og medulla spinalis
    • EEG, EMG og nevrografi
    • Full metabolsk screening i blod og urin



  • Vis genlisten: (73 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Sterk mistanke om leukodystrofi eller andre arvelige leukoencefalopatier, dvs der det foreligger en omfattende affeksjon av den cerebrale hvitsubstansen radiologisk og man mistenker at dette har monogen årsak. 

Ikke indikasjon

  • Arvelige former for rene demenstilstander som tidlig debuterende Alzheimers sykdom eller frontallappdemens. 
  • Hos barn med moderat til alvorlig PU og/eller misdannelser bør man vurdere å rekvirere «NGS-UTVIKLINGSAVVIK-TRIO» som første panel.

  • Inneholder ca 75 kjente sykdomsgener for leukodystrofier og arvelige leukoencephalopatier
  • Er basert på manuell kuratering, bla "Gene Reviews" og kommersielt tilgjengelige tester for denne fenotypen.
  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander. 
  • Genpanelet er basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse
  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar, feks i LMNB1)
  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA
  • Heterozygote sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500

For å kunne rekvirere genpanelet må man være spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. 

Pasienter i Helse Vest kan evt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest.

Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av relevante kliniske og andre undersøkelser, herunder:
    • MR av hjernen og medulla spinalis
    • EEG, EMG og nevrografi
    • Full metabolsk screening i blod og urin

Indikasjon

Sterk mistanke om leukodystrofi eller andre arvelige leukoencefalopatier, dvs der det foreligger en omfattende affeksjon av den cerebrale hvitsubstansen radiologisk og man mistenker at dette har monogen årsak. Panelet omfatter ikke arvelige former for rene demenstilstander som tidlig debuterende Alzheimers sykdom eller frontallappdemens. Hos barn med moderat til alvorlig PU og/eller misdannelser bør man vurdere å rekvirere «NGS-UTVIKLINGSAVVIK-TRIO» som første panel.


Beskrivelse

Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander. Testen vil ikke oppdage kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner som f.eks i LMNB1) eller triplettekspansjonssykdommer.Testen detekterer ikke  sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500. Mutasjoner i mitokondrie-DNA detekteres ikke.


-


Hva kreves for å kunne rekvirere analysen

NGS-leukodystrofi panelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest.  Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  Følgende er av særlig betydning: Funn ved klinisk undersøkelse, MR av hjernen og medulla spinalis, EEG, EMG og nevrografi, full metabolsk screening i blod og urin, samt opplysninger om affiserte slektninger.




   
HUS-MGM Haukeland Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk  • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
Dersom dere ønsker å sende annet prøvemateriale enn EDTA: Vennligst ta kontakt med laboratoriet: Tlf: 55975475  
EDTA blod  3 ml
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.