blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-HSP-CNVLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

  • Mistanke om arvelig spastisk paraparese (HSP)

  • Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

    • ren (ukomplisert) HSP

    • komplisert HSP med et eller flere symptomer eller tegn i tillegg til spastisk paraparese

Referanse:

Hereditary Spastic Paraplegia Overview, NCBI Generewievs (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/)

For generell informasjon:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, Hereditær spastisk paraparese (HSP) http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/alle-sykdommer/alfabetisk-oversikt/hereditar-spastisk-paraparese-hsp/

Ikke indikasjon

  • Spastisk paraparese ved andre tilstander enn HSP, se NEL-Nevrologiske prosedyrer, Hereditær spastisk paraparese (HSP)

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til HSP er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for sekvensvarianten eller kopitallsavviket som er tidligere påvist i familien.


  • NGS-HSP er en del av HSP analysepakken. Pakken oppdateres årlig. Samtlige analyser utføres med mindre rekvirerende lege spesifiserer ønske om noe annet. Pakken inkluderer:

    • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente HSP gener.

      Merk: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype hos voksne og barn kan man vurdere NGS-utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

    • Analyse for duplikasjoner og delesjoner (CNV'er) i gener assosiert med HSP (REEP1, SPAST, SPG3A, SPG6, SPG7 og SPG11) ved MLPA (kit P165-C1, P211-C1, P213-B1 og P306-B1).

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.
  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

 


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) blir påvist kun for utvalgte gener ved MLPA-analyse (som er en del av analysepakken). Se under grønn fane "Kombinasjonstester" for informasjon. 
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om:

  • relevant familieanamnese

  • funn ved klinisk undersøkelse

  • evt. funn ved bildediagnostikk

  • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.




  • Vis genlisten: (67 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

  • Mistanke om arvelig spastisk paraparese (HSP)

  • Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

    • ren (ukomplisert) HSP

    • komplisert HSP med et eller flere symptomer eller tegn i tillegg til spastisk paraparese

Referanse:

Hereditary Spastic Paraplegia Overview, NCBI Generewievs (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/)

For generell informasjon:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, Hereditær spastisk paraparese (HSP) http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/alle-sykdommer/alfabetisk-oversikt/hereditar-spastisk-paraparese-hsp/

Ikke indikasjon

  • Spastisk paraparese ved andre tilstander enn HSP, se NEL-Nevrologiske prosedyrer, Hereditær spastisk paraparese (HSP)

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til HSP er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for sekvensvarianten eller kopitallsavviket som er tidligere påvist i familien.


  • NGS-HSP er en del av HSP analysepakken. Pakken oppdateres årlig. Samtlige analyser utføres med mindre rekvirerende lege spesifiserer ønske om noe annet. Pakken inkluderer:

    • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente HSP gener.

      Merk: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype hos voksne og barn kan man vurdere NGS-utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

    • Analyse for duplikasjoner og delesjoner (CNV'er) i gener assosiert med HSP (REEP1, SPAST, SPG3A, SPG6, SPG7 og SPG11) ved MLPA (kit P165-C1, P211-C1, P213-B1 og P306-B1).

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.
  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

 


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) blir påvist kun for utvalgte gener ved MLPA-analyse (som er en del av analysepakken). Se under grønn fane "Kombinasjonstester" for informasjon. 
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om:

  • relevant familieanamnese

  • funn ved klinisk undersøkelse

  • evt. funn ved bildediagnostikk

  • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.


  • Mistanke om arvelig spastisk paraparese (HSP)

  • Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

    • ren (ukomplisert) HSP

    • komplisert HSP med et eller flere symptomer eller tegn i tillegg til spastisk paraparese

Referanse:

Hereditary Spastic Paraplegia Overview, NCBI Generewievs (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/)

For generell informasjon:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, Hereditær spastisk paraparese (HSP) http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/alle-sykdommer/alfabetisk-oversikt/hereditar-spastisk-paraparese-hsp/

Ikke indikasjon

  • Spastisk paraparese ved andre tilstander enn HSP, se NEL-Nevrologiske prosedyrer, Hereditær spastisk paraparese (HSP)

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til HSP er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for sekvensvarianten eller kopitallsavviket som er tidligere påvist i familien.


  • NGS-HSP er en del av HSP analysepakken. Pakken oppdateres årlig. Samtlige analyser utføres med mindre rekvirerende lege spesifiserer ønske om noe annet. Pakken inkluderer:

    • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente HSP gener.

      Merk: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype hos voksne og barn kan man vurdere NGS-utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

    • Analyse for duplikasjoner og delesjoner i gener assosiert med HSP (REEP1, SPAST, SPG3A, SPG6, SPG7 og SPG11) ved MLPA (kit P165-C1, P211-C1, P213-B1 og P306-B1).

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.
  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

 


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) blir påvist kun for utvalgte gener ved MLPA-analyse (som er en del av analysepakken). Se under grønn fane "Kombinasjonstester" for informasjon. 
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om:

  • relevant familieanamnese

  • funn ved klinisk undersøkelse

  • evt. funn ved bildediagnostikk

  • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.





Analyse  Spesifikasjon   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
SALSA MLPA P165 HSP probemix  
Spastic paraplegia, hereditary (HSP) region: SPG3A 14q21, SPAST 2p22
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
SALSA MLPA P211 HSP region probemix  
Hereditary Spastic Paraplegias (HSPs) region region: SPAST 2p22, NIPA1 15q11
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
SALSA MLPA P213 HSP mix-2 probemix 
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) region: REEP1 (SPG31) 2p11.2, SPG7 16q24.3
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
SALSA MLPA P306 SPG11 probemix  
Hereditary spastic paraplegia (HSP or SPG) region: SPG11 or KIAA1840 15q21.1
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   

   
SH-TEL Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i panelet anrikes vha. et spesifikt capture kit og sekvenseres. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.