blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Arvelig perifer nevropati-CNVLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

  • Mistanke om arvelig perifer nevropati, også omtalt som polynevropati.

  • Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

    • hereditær motorisk og sensorisk nevropati (HMSN) også omtalt som Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)

    • distal hereditær motorisk nevropati (dHMN)

    • hereditær sensorisk nevropati (HSN)

    • hereditær sensorisk og autonom nevropati (HSAN)

    • hereditær nevropati med trykkbetingede lammelser (HNPP)

    • amyloid nevropati

    • distale myopatier

Referanse:

A practical approach to the genetic neuropathies., Reilly MM. Pract Neurol. 2015 Jun;15(3):187-98

For mer informasjon:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, Arvelige nevropatier. Charcot-Marie-Tooth (CMT) og andre http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/arvelige-nevropatier--cmt-og-andre/

Ikke indikasjon

  • Mistanke om ervervet perifer nevropati for eksempel assosiert med autoimmune sykdommer, diabetes, metabolske tilstander eller høyt alkohol forbruk.

  • Sporadisk mild polynevropati hos eldre personer (Hanewinckel R et al., Handb Clin Neurol. 2016;138:263-82).

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til arvelig perifer nevropati er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for sekvensvarianten eller kopitallsavviket som er påvist i familien.


  • NGS-arvelige perifere nevropatier er en del av analysepakken for arvelige perifere nevropatier. Pakken oppdateres årlig. Samtlige analyser utføres med mindre rekvirerende lege spesifiserer ønske om noe annet. Pakken inkluderer:

    • Analyse for duplikasjoner og delesjoner (CNV'er) i GJB1, MFN2, MPZ og PMP22 ved MLPA. MLPA analysen utføres alltid i forkant av genpanelet fordi kopitallsavvik i PMP22 er den hyppigste årsaken til CMT1 og HNPP.

    • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente arvelige perifere nevropati gener.

      MERK: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype, kan man vurdere NGS-Utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

     


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) blir påvist kun for utvalgte gener ved MLPA analyse (som er en del av analysepakken) se under grønn fane "Kombinasjonstester". 
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om:

    • relevant familieanamnese

    • funn ved klinisk undersøkelse

    • evt. funn ved bildediagnostikk

    • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.




  • Vis genlisten: (126 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

  • Mistanke om arvelig perifer nevropati, også omtalt som polynevropati.

  • Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

    • hereditær motorisk og sensorisk nevropati (HMSN) også omtalt som Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)

    • distal hereditær motorisk nevropati (dHMN)

    • hereditær sensorisk nevropati (HSN)

    • hereditær sensorisk og autonom nevropati (HSAN)

    • hereditær nevropati med trykkbetingede lammelser (HNPP)

    • amyloid nevropati

    • distale myopatier

Referanse:

A practical approach to the genetic neuropathies., Reilly MM. Pract Neurol. 2015 Jun;15(3):187-98

For mer informasjon:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, Arvelige nevropatier. Charcot-Marie-Tooth (CMT) og andre http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/arvelige-nevropatier--cmt-og-andre/

Ikke indikasjon

  • Mistanke om ervervet perifer nevropati for eksempel assosiert med autoimmune sykdommer, diabetes, metabolske tilstander eller høyt alkohol forbruk.

  • Sporadisk mild polynevropati hos eldre personer (Hanewinckel R et al., Handb Clin Neurol. 2016;138:263-82).

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til arvelig perifer nevropati er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for sekvensvarianten eller kopitallsavviket som er påvist i familien.


  • NGS-arvelige perifere nevropatier er en del av analysepakken for arvelige perifere nevropatier. Pakken oppdateres årlig. Samtlige analyser utføres med mindre rekvirerende lege spesifiserer ønske om noe annet. Pakken inkluderer:

    • Analyse for duplikasjoner og delesjoner (CNV'er) i GJB1, MFN2, MPZ og PMP22 ved MLPA. MLPA analysen utføres alltid i forkant av genpanelet fordi kopitallsavvik i PMP22 er den hyppigste årsaken til CMT1 og HNPP.

    • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente arvelige perifere nevropati gener.

      MERK: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype, kan man vurdere NGS-Utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

     


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) blir påvist kun for utvalgte gener ved MLPA analyse (som er en del av analysepakken) se under grønn fane "Kombinasjonstester". 
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om:

    • relevant familieanamnese

    • funn ved klinisk undersøkelse

    • evt. funn ved bildediagnostikk

    • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.


  • Mistanke om arvelig perifer nevropati, også omtalt som polynevropati.

  • Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

    • hereditær motorisk og sensorisk nevropati (HMSN) også omtalt som Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)

    • distal hereditær motorisk nevropati (dHMN)

    • hereditær sensorisk nevropati (HSN)

    • hereditær sensorisk og autonom nevropati (HSAN)

    • hereditær nevropati med trykkbetingede lammelser (HNPP)

    • amyloid nevropati

    • distale myopatier

Referanse:

A practical approach to the genetic neuropathies., Reilly MM. Pract Neurol. 2015 Jun;15(3):187-98

For mer informasjon:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, Arvelige nevropatier. Charcot-Marie-Tooth (CMT) og andre http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/arvelige-nevropatier--cmt-og-andre/

Ikke indikasjon

  • Mistanke om ervervet perifer nevropati for eksempel assosiert med autoimmune sykdommer, diabetes, metabolske tilstander eller høyt alkohol forbruk.

  • Sporadisk mild polynevropati hos eldre personer (Hanewinckel R et al., Handb Clin Neurol. 2016;138:263-82).

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til arvelig perifer nevropati er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for sekvensvarianten eller kopitallsavviket som er påvist i familien.


  • NGS-arvelige perifere nevropatier er en del av analysepakken for arvelige perifere nevropatier. Pakken oppdateres årlig. Samtlige analyser utføres med mindre rekvirerende lege spesifiserer ønske om noe annet. Pakken inkluderer:

    • Analyse for duplikasjoner og delesjoner i GJB1, MFN2, MPZ og PMP22 ved MLPA. MLPA analysen utføres alltid i forkant av genpanelet fordi kopitallsavvik i PMP22 er den hyppigste årsaken til CMT1 og HNPP.

    • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente arvelige perifere nevropati gener.

      MERK: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype, kan man vurdere NGS-Utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

     


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) blir påvist kun for utvalgte gener ved MLPA analyse (som er en del av analysepakken) se under grønn fane "Kombinasjonstester". 
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om:

    • relevant familieanamnese

    • funn ved klinisk undersøkelse

    • evt. funn ved bildediagnostikk

    • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.





Analyse  Spesifikasjon   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
P405-A1 CMT1 (PMP22 & MPZ) og P143-C2 (GJB1) 
Denne analysen inkluderer MLPA kitene P405-A1 og P143-C2 som har prober i og rundt genene PMP22 (17p12), MPZ (1q23.3), MFN2 (1p36.22) og GJB1 (Xq13.1). Metoden kan ikke påvise punktmutasjoner. Analysen er akkreditert iht ISO 15189.
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   

   
SH-TEL Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i panelet anrikes vha. et spesifikt capture kit og sekvenseres. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.