blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-BevegelsesforstyrrelserLab: Ous-AMG-Generell

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

  • Genpanel for bevegelsesforstyrrelser kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om genetisk betinget/arvelig bevegelsesforstyrrelse.
  • Genpanelet omfatter hereditær spastisk paraparese og arvelige ataksier men også tilstander hvor tegn som parkinsonisme, dystoni, chorea og paroksysmale bevegelsesforstyrrelser (dyskinesier og episodisk ataksi/ paralyse) er prominente.
  • Tilstander som gir jernavleiring i hjernen (brain iron accumulation) og familiære hjerneforkalkninger (familial brain calcifications) klassifiseres også under bevegelsesforstyrrelser. Se for øvrig artikkelen Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement disorder Society Task Force 2016. (Marras C et al., Mov Disord 2016;31(4):436).
  • Behandlingsbare bevegelsesforstyrrelser som følge av nevrotransmitterdefekt eller annen metabolsk sykdom er spesielt inkludert.
  • Ved bevegelsesforstyrrelse som forekommer sammen med utviklingshemming er TRIO analyse mer egnet.

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.
  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.
  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.
  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.
  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.
  • Noen få gener i panelet forbundet med symptomer som inkluderer demens i voksen alder analyseres ikke hos pasienter under 30 år.

  • Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.
  • Analysen påviser altså ikke tripletteekspansjoner som er årsak til flere typer dominant arvelig spinocerebellar ataksi, Fragil X-assosiert tremor-ataksi (FXTAS) og autosomal recessiv Friedreich ataksi.

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Barnesykdommer

  • Barnenevrologi/ nevrologi

  • Medisinsk Genetikk

  • Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Send gjerne inn EDTA-blod av biologiske foreldre samtidig.

 


 




  • Vis genlisten: (0 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

  • Genpanel for bevegelsesforstyrrelser kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om genetisk betinget/arvelig bevegelsesforstyrrelse.
  • Genpanelet omfatter hereditær spastisk paraparese og arvelige ataksier men også tilstander hvor tegn som parkinsonisme, dystoni, chorea og paroksysmale bevegelsesforstyrrelser (dyskinesier og episodisk ataksi/ paralyse) er prominente.
  • Tilstander som gir jernavleiring i hjernen (brain iron accumulation) og familiære hjerneforkalkninger (familial brain calcifications) klassifiseres også under bevegelsesforstyrrelser. Se for øvrig artikkelen Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement disorder Society Task Force 2016. (Marras C et al., Mov Disord 2016;31(4):436).
  • Behandlingsbare bevegelsesforstyrrelser som følge av nevrotransmitterdefekt eller annen metabolsk sykdom er spesielt inkludert.
  • Ved bevegelsesforstyrrelse som forekommer sammen med utviklingshemming er TRIO analyse mer egnet.

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.
  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.
  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.
  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.
  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.
  • Noen få gener i panelet forbundet med symptomer som inkluderer demens i voksen alder analyseres ikke hos pasienter under 30 år.

  • Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.
  • Analysen påviser altså ikke tripletteekspansjoner som er årsak til flere typer dominant arvelig spinocerebellar ataksi, Fragil X-assosiert tremor-ataksi (FXTAS) og autosomal recessiv Friedreich ataksi.

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Barnesykdommer

  • Barnenevrologi/ nevrologi

  • Medisinsk Genetikk

  • Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Send gjerne inn EDTA-blod av biologiske foreldre samtidig.

 


 




   
Ous-AMG-Generell Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk – Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for generell genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksomsekvensering
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Alle eksomdata lagres og kan brukes til re-analyser. Omfatter ca. 20000 proteinkodende gener.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.