blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-RasopatierLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om Noonan syndrom, cardiofaciocutant (CFC) syndrom eller Costello syndrom.

Se for eksempel GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/) for mer informasjon om disse syndromene.

 

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten.


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel

  • Inkluderer følgende gener: ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Panelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning

  • Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 75-90% i vel-selekterte kohorter


Følgende blir ikke påvist:

  • nedarvete dominante varianter blir vurdert kun hvis en av foreldrene er affisert

  • følgende blir ikke påvist:

    • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener

    • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

  • Resultat av relevante undersøkelser

  • Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis den ikke er utført hos oss

  • Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen




  • Vis genlisten: (22 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om Noonan syndrom, cardiofaciocutant (CFC) syndrom eller Costello syndrom.

Se for eksempel GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/) for mer informasjon om disse syndromene.

 

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten.


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel

  • Inkluderer følgende gener: ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Panelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning

  • Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 75-90% i vel-selekterte kohorter


Følgende blir ikke påvist:

  • nedarvete dominante varianter blir vurdert kun hvis en av foreldrene er affisert

  • følgende blir ikke påvist:

    • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener

    • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

  • Resultat av relevante undersøkelser

  • Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis den ikke er utført hos oss

  • Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen





  • Vis genlisten: (14 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om Noonan syndrom, cardiofaciocutant (CFC) syndrom eller Costello syndrom.

Se for eksempel GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/) for mer informasjon om disse syndromene.

 

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten.


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel

  • Inkluderer følgende gener: ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Panelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning

  • Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 75-90% i vel-selekterte kohorter


Følgende blir ikke påvist:

  • nedarvete dominante varianter blir vurdert kun hvis en av foreldrene er affisert

  • følgende blir ikke påvist:

    • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener

    • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

  • Resultat av relevante undersøkelser

  • Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis den ikke er utført hos oss

  • Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen


Mistanke om Noonan syndrom, cardiofaciocutant (CFC) syndrom eller Costello syndrom.

Se for eksempel GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/) for mer informasjon om disse syndromene.

 

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten.


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel

  • Inkluderer følgende gener: PTPN11,SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, RRAS, RASA2, A2ML1, LZTR1, HRAS

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Panelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning

  • Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 75-90% i vel-selekterte kohorter


Følgende blir ikke påvist:

  • nedarvete dominante varianter blir vurdert kun hvis en av foreldrene er affisert

  • følgende blir ikke påvist:

    • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener

    • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

  • Resultat av relevante undersøkelser

  • Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis den ikke er utført hos oss

  • Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen




   
SH-TEL Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.