blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Utviklingsavvik-TRIOLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..

  • Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)

  • Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

  • Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik

  • Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:

           NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:
    • metabolsk sykdom

    • nevrodegenerativ sykdom

    • nevromuskulær sykdom

    • genodermatose

    • lever- eller nyresykdom

    • primær ciliær dyskinesi

    • skjelettdysplasi

    • sansedefekt

Ikke indikasjon

  • Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom

  • Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon

 

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd


  • Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter

  • Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres

  • Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander

  • Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert

  • Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)

  • Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

  • Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning


Nedarvede varianter assosiert med dominant arvelige fenotyper vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

  • Mutasjoner i mitokondrielt DNA

 


Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (35 00 31 46)

 

Vi trenger:

  • EDTA BLODPRØVE FRA MOR, FAR OG BARNET OM IKKE ANNET ER AVTALT

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

  • Anfør om foreldrene er affisert eller ikke på deres rekvisisjoner

  • Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing)

  • Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis det ikke er utført hos oss

  • Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen


   NGS panel: Eksombasert genpanel Vis metode Lab og rekvisisjon: SH-TEL
  Hva analyseres: Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

  • Vis genlisten: (1752 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..

  • Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)

  • Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

  • Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik

  • Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:

           NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:
    • metabolsk sykdom

    • nevrodegenerativ sykdom

    • nevromuskulær sykdom

    • genodermatose

    • lever- eller nyresykdom

    • primær ciliær dyskinesi

    • skjelettdysplasi

    • sansedefekt

Ikke indikasjon

  • Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom

  • Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon

 

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd


  • Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter

  • Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres

  • Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander

  • Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert

  • Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)

  • Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

  • Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning


Nedarvede varianter assosiert med dominant arvelige fenotyper vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

  • Mutasjoner i mitokondrielt DNA

 


Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (35 00 31 46)

 

Vi trenger:

  • EDTA BLODPRØVE FRA MOR, FAR OG BARNET OM IKKE ANNET ER AVTALT

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

  • Anfør om foreldrene er affisert eller ikke på deres rekvisisjoner

  • Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing)

  • Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis det ikke er utført hos oss

  • Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen


Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..

  • Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)

  • Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

  • Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik

  • Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:

           NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:
    • metabolsk sykdom

    • nevrodegenerativ sykdom

    • nevromuskulær sykdom

    • genodermatose

    • lever- eller nyresykdom

    • primær ciliær dyskinesi

    • skjelettdysplasi

    • sansedefekt

Ikke indikasjon

  • Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom

  • Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon

 

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd


  • Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter

  • Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres

  • Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander

  • Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert

  • Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)

  • Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

  • Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning


Nedarvede dominante varianter vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

  • Mutasjoner i mitokondrielt DNA

 


Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (35 00 31 46)

 

Vi trenger:

  • EDTA BLODPRØVE FRA MOR, FAR OG BARNET OM IKKE ANNET ER AVTALT

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

  • Anfør om foreldrene er affisert eller ikke på deres rekvisisjoner

  • Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing)

  • Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis det ikke er utført hos oss

  • Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen





  • Vis genlisten: (1753 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..

  • Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)

  • Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

  • Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik

  • Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:

           NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:
    • metabolsk sykdom

    • nevrodegenerativ sykdom

    • nevromuskulær sykdom

    • genodermatose

    • lever- eller nyresykdom

    • primær ciliær dyskinesi

    • skjelettdysplasi

    • sansedefekt

Ikke indikasjon

  • Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom

  • Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon

 

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd


  • Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter

  • Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres

  • Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander

  • Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert

  • Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)

  • Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

  • Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning


Nedarvede dominante varianter vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

  • Mutasjoner i mitokondrielt DNA

 


Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (35 00 31 46)

 

Vi trenger:

  • EDTA BLODPRØVE FRA MOR, FAR OG BARNET OM IKKE ANNET ER AVTALT

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

  • Anfør om foreldrene er affisert eller ikke på deres rekvisisjoner

  • Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing)

  • Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis det ikke er utført hos oss

  • Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen




blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.