blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-RetinasykdomLab: HUS-MGM

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Indikasjon

Klinisk bekreftet arvelig netthinnelidelse. De spesifikke fenotypiske gruppene som dekkes av dette genpanelet er:

  • Progressive og stasjonære retinale dystrofier
  • Makulopatier,
  • Vitroretinale dystrofier og
  • Chorioretinale dystrofier

Disse tilstandene kan forekomme alene eller som ledd i et syndrom. Enkelte andre gener, særlig assosiert med sykdom i nervus opticus, inngår. Dersom pasienten i tillegg til netthinnesykdom har flere misdannelser/systemsykdom kan det være at genpanel for utviklingsavvik (TRIO) eller nevrologiske sykdommer er mer aktuelle å rekvirere.


  • Inneholder ca 270 kjente sykdomsgener for retinopatier
  • Genpanelet oppdateres jevnlig og er i hovedsak basert på Retnet (sph.uth.edu/Retnet).
  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander.
  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)
  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA
  • Dette er ikke en test for bærertilstand av recessiv netthinnesykdom. Heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Slike hyppige (heterozygote) varianter kan være relevante for multifaktorielle sykdommer

Hva kreves for å kunne rekvirere analysen

NGS-RETINA testen kan kun rekvireres av spesialist i øyesykdommer eller spesialist i medisinsk genetikk. Pasienter kan ved behov henvises til Øyeavdelingen ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige. Baksiden av vårt rekvisisjonsskjema (standard fenotypeinformasjon) skal være utfylt.

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av relevante undersøkelser, herunder
    • ERG
    • Affeksjon av staver/tapper og makula
    • Mørkesyn
    • Andre misdannelser/sykdommer
    • Affiserte slektninger.  Det siste er svært viktig fordi det peker på hvilken arvegang som kan foreligge.



  • Vis genlisten: (268 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Indikasjon

Klinisk bekreftet arvelig netthinnelidelse. De spesifikke fenotypiske gruppene som dekkes av dette genpanelet er:

  • Progressive og stasjonære retinale dystrofier
  • Makulopatier,
  • Vitroretinale dystrofier og
  • Chorioretinale dystrofier

Disse tilstandene kan forekomme alene eller som ledd i et syndrom. Enkelte andre gener, særlig assosiert med sykdom i nervus opticus, inngår. Dersom pasienten i tillegg til netthinnesykdom har flere misdannelser/systemsykdom kan det være at genpanel for utviklingsavvik (TRIO) eller nevrologiske sykdommer er mer aktuelle å rekvirere.


  • Inneholder ca 270 kjente sykdomsgener for retinopatier
  • Genpanelet oppdateres jevnlig og er i hovedsak basert på Retnet (sph.uth.edu/Retnet).
  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander.
  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)
  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA
  • Dette er ikke en test for bærertilstand av recessiv netthinnesykdom. Heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Slike hyppige (heterozygote) varianter kan være relevante for multifaktorielle sykdommer

Hva kreves for å kunne rekvirere analysen

NGS-RETINA testen kan kun rekvireres av spesialist i øyesykdommer eller spesialist i medisinsk genetikk. Pasienter kan ved behov henvises til Øyeavdelingen ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige. Baksiden av vårt rekvisisjonsskjema (standard fenotypeinformasjon) skal være utfylt.

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av relevante undersøkelser, herunder
    • ERG
    • Affeksjon av staver/tapper og makula
    • Mørkesyn
    • Andre misdannelser/sykdommer
    • Affiserte slektninger.  Det siste er svært viktig fordi det peker på hvilken arvegang som kan foreligge.

Indikasjon

Klinisk bekreftet arvelig netthinnelidelse. De spesifikke fenotypiske gruppene som dekkes av dette genpanelet er: Progressive og stasjonære retinale dystrofier, makulopatier, vitroretinale dystrofier og chorioretinale dystrofier alene eller som ledd i et syndrom. Enkelte andre gener, særlig assosiert med sykdom i nervus opticus, inngår. Dersom pasienten i tillegg til netthinnesykdom har flere misdannelser/systemsykdom kan det være at genpanel for utviklingsavvik eller nevrologiske sykdommer er mer aktuelle å rekvirere.


Beskrivelse

Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander. Testen vil ikke oppdage kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner) eller lavgradig mosaisisme. Dette er ikke en test for bærertilstand av recessiv netthinnesykdom. Heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Slike hyppige (heterozygote) varianter kan være relevante for multifaktorielle sykdommer. Genpanelet oppdateres jevnlig og er i hovedsak basert på Retnet (sph.uth.edu/Retnet).


-


Hva kreves for å kunne rekvirere analysen

NGS-RETINA testen kan kun rekvireres av spesialist i øyesykdommer eller spesialist i medisinsk genetikk. Pasienter kan ved behov henvises til Øyeavdelingen ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige. Det er obligatorisk å opplyse om resultat av ERG, affeksjon av staver/tapper og makula, mørkesyn, alle andre øyesymptomer og også andre sykdommer/misdannelser, debutalder og eventuelle affiserte slektninger. Det siste er svært viktig fordi det peker på hvilken arvegang som kan foreligge. Baksiden av vårt rekvisisjonsskjema (standard fenotypeinformasjon) skal være utfylt.




   
HUS-MGM Haukeland Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk  • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.