blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-HørselLab: UNN-MGA

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Hovedindikasjoner:

  • Syndromisk og ikke-syndromisk hørselshemming

  • Genpanelet omfatter 126 gener involvert i arvelig hørselshemming og omfatter både recessive, dominante og X-bundne tilstander, men inkluderer ikke tilstander assosiert med varianter i mitokondrielt DNA.

  • Storskalasekvensering (Next-Generation Sequencing) av kodende regioner og ekson/intron-overganger i genene som inngår i Illumina TruSight One Expanded Sequencing Panel (http://www.illumina.com/products/trusight-one-sequencing-panel.html) med bioinformatisk utvelgelse av genene som inngår i genpanelet. Sekvensering med Illumina NextSeq 500 Desktop Sequencer, og analyse med Illumina BaseSpace BWA Enrichment Workflow. Annotering, filtrering og vurdering av sekvensvarianter gjøres ved hjelp av Cartagenia Bench Lab NGS (Agilent Technologies) og Alamut Visual (Interactive Biosoftware). Eventuelle funn vurderes i henhold til laboratoriets krav for kvalitet og verifiseres med Sanger-sekvensering hvis nødvendig.

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel.

  • Svartiden er 4 måneder.


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Det kan være områder av genene som inngår i analysen som ikke er tilfredsstillende dekket eller analysert korrekt, og klinisk relevante sekvensvarianter kan derfor bli oversett. Rutinemessig er mer enn 97 % av panelet sekvensert flere enn 20 ganger, og detaljert oversikt over områder uten tilfredsstillende dekning og filtreringsstrategi kan oppgis på forespørsel. Sekvensvarianter med allelfrekvens over 0,5 % i populasjonsdatabasen gnomAD filtreres ut, og ved filtrering mot foreldre i trio-analyser kan sykdomsgivende varianter filtreres ut som følge av bærerstatus hos foreldrene. Påviste bærertilstander, risikovarianter og varianter av usikker klinisk betydning svares som hovedregel ikke ut. Vurderinger av sekvensvarianters betydning kan endre seg over tid, og varianter som nå er vurdert til å være av usikker klinisk betydning kan ved et senere tidspunkt vise seg å endre status pga. økt klinisk eller genetisk forståelse. Metoden er ikke egnet til å detektere variasjon i repeterte elementer, ekspansjoner, mosaisisme eller store delesjoner/duplikasjoner (over ca. 25 bp). Metyleringsavvik og varianter i mitokondrielt DNA påvises ikke. Gener som har pseudogener vil ofte ikke bli optimalt analysert.

 


Genpanelet kan fortrinnsvis rekvireres fra spesialisthelsetjenesten.

Vi trenger:

  • EDTA-blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon.

  • Opplysninger om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte

  • Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel audiogram)




  • Vis genlisten: (126 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Hovedindikasjoner:

  • Syndromisk og ikke-syndromisk hørselshemming

  • Genpanelet omfatter 126 gener involvert i arvelig hørselshemming og omfatter både recessive, dominante og X-bundne tilstander, men inkluderer ikke tilstander assosiert med varianter i mitokondrielt DNA.

  • Storskalasekvensering (Next-Generation Sequencing) av kodende regioner og ekson/intron-overganger i genene som inngår i Illumina TruSight One Expanded Sequencing Panel (http://www.illumina.com/products/trusight-one-sequencing-panel.html) med bioinformatisk utvelgelse av genene som inngår i genpanelet. Sekvensering med Illumina NextSeq 500 Desktop Sequencer, og analyse med Illumina BaseSpace BWA Enrichment Workflow. Annotering, filtrering og vurdering av sekvensvarianter gjøres ved hjelp av Cartagenia Bench Lab NGS (Agilent Technologies) og Alamut Visual (Interactive Biosoftware). Eventuelle funn vurderes i henhold til laboratoriets krav for kvalitet og verifiseres med Sanger-sekvensering hvis nødvendig.

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel.

  • Svartiden er 4 måneder.


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Det kan være områder av genene som inngår i analysen som ikke er tilfredsstillende dekket eller analysert korrekt, og klinisk relevante sekvensvarianter kan derfor bli oversett. Rutinemessig er mer enn 97 % av panelet sekvensert flere enn 20 ganger, og detaljert oversikt over områder uten tilfredsstillende dekning og filtreringsstrategi kan oppgis på forespørsel. Sekvensvarianter med allelfrekvens over 0,5 % i populasjonsdatabasen gnomAD filtreres ut, og ved filtrering mot foreldre i trio-analyser kan sykdomsgivende varianter filtreres ut som følge av bærerstatus hos foreldrene. Påviste bærertilstander, risikovarianter og varianter av usikker klinisk betydning svares som hovedregel ikke ut. Vurderinger av sekvensvarianters betydning kan endre seg over tid, og varianter som nå er vurdert til å være av usikker klinisk betydning kan ved et senere tidspunkt vise seg å endre status pga. økt klinisk eller genetisk forståelse. Metoden er ikke egnet til å detektere variasjon i repeterte elementer, ekspansjoner, mosaisisme eller store delesjoner/duplikasjoner (over ca. 25 bp). Metyleringsavvik og varianter i mitokondrielt DNA påvises ikke. Gener som har pseudogener vil ofte ikke bli optimalt analysert.

 


Genpanelet kan fortrinnsvis rekvireres fra spesialisthelsetjenesten.

Vi trenger:

  • EDTA-blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon.

  • Opplysninger om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte

  • Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel audiogram)




   
UNN-MGA Universitetssykehuset i Nord-Norge, Medisinsk Genetisk Avdeling • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i et spesifikt capture kit anrikes og sekvenseres. Deretter legges det på et bioinformatisk filter og kun de genene som inngår i dette aktuelle panelet analyseres. Data fra alle genene i kitet lagres slik at de kan brukes til reanalyse. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.