NGS-Utviklingsavvik-TRIOLab: SH-TEL

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..

• Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)

• Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

• Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik

• Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:

         NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:

  • metabolsk sykdom

  • nevrodegenerativ sykdom

  • nevromuskulær sykdom

  • genodermatose

  • lever- eller nyresykdom

  • primær ciliær dyskinesi

  • skjelettdysplasi

  • sansedefekt

Ikke indikasjon

• Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom

• Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd

• Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter

• Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres

• Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander

• Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert

• Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)

• Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

• Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter

• Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

• Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning

Nedarvede varianter assosiert med dominant arvelige fenotyper vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.

Følgende blir ikke påvist:

• Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

• Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

• Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

• Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

• Mutasjoner i mitokondrielt DNA

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..

• Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)

• Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

• Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik

• Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:

         NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:

  • metabolsk sykdom

  • nevrodegenerativ sykdom

  • nevromuskulær sykdom

  • genodermatose

  • lever- eller nyresykdom

  • primær ciliær dyskinesi

  • skjelettdysplasi

  • sansedefekt

Ikke indikasjon

• Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom

• Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd

• Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter

• Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres

• Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander

• Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert

• Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)

• Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

• Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter

• Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

• Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning

Nedarvede dominante varianter vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.

Følgende blir ikke påvist:

• Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

• Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

• Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

• Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

• Mutasjoner i mitokondrielt DNA

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..

• Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)

• Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

• Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik

• Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:

         NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:

  • metabolsk sykdom

  • nevrodegenerativ sykdom

  • nevromuskulær sykdom

  • genodermatose

  • lever- eller nyresykdom

  • primær ciliær dyskinesi

  • skjelettdysplasi

  • sansedefekt

Ikke indikasjon

• Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom

• Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd

• Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter

• Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres

• Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander

• Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert

• Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)

• Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar

• Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter

• Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

• Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning

Nedarvede dominante varianter vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.

Følgende blir ikke påvist:

• Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

• Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

• Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

• Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

• Mutasjoner i mitokondrielt DNA