NGS-Utviklingsavvik-TRIOLab: SH-TEL
Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:
Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..
Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)
Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi
Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik
Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:
NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:metabolsk sykdom
nevrodegenerativ sykdom
nevromuskulær sykdom
genodermatose
lever- eller nyresykdom
primær ciliær dyskinesi
skjelettdysplasi
sansedefekt
Ikke indikasjon
Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom
Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon
NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd
Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter
Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres
Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander
Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert
Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)
Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar
Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter
Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel
Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning
Nedarvede varianter assosiert med dominant arvelige fenotyper vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.
Følgende blir ikke påvist:
Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)
Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
Mutasjoner i mitokondrielt DNA
Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (35 00 31 46)
Vi trenger:
EDTA BLODPRØVE FRA MOR, FAR OG BARNET OM IKKE ANNET ER AVTALT
Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger
Anfør om foreldrene er affisert eller ikke på deres rekvisisjoner
Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing)
Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis det ikke er utført hos oss
Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen
• Vis genlisten: (1752 gen)
• Vis panelbeskrivelser
Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..
Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)
Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi
Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik
Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:
NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:metabolsk sykdom
nevrodegenerativ sykdom
nevromuskulær sykdom
genodermatose
lever- eller nyresykdom
primær ciliær dyskinesi
skjelettdysplasi
sansedefekt
Ikke indikasjon
Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom
Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon
NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd
Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter
Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres
Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander
Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert
Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)
Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar
Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter
Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel
Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning
Nedarvede varianter assosiert med dominant arvelige fenotyper vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.
Følgende blir ikke påvist:
Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)
Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
Mutasjoner i mitokondrielt DNA
Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (35 00 31 46)
Vi trenger:
EDTA BLODPRØVE FRA MOR, FAR OG BARNET OM IKKE ANNET ER AVTALT
Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger
Anfør om foreldrene er affisert eller ikke på deres rekvisisjoner
Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing)
Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis det ikke er utført hos oss
Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen
Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..
Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)
Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi
Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik
Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:
NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:metabolsk sykdom
nevrodegenerativ sykdom
nevromuskulær sykdom
genodermatose
lever- eller nyresykdom
primær ciliær dyskinesi
skjelettdysplasi
sansedefekt
Ikke indikasjon
Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom
Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon
NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd
Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter
Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres
Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander
Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert
Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)
Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar
Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter
Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel
Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning
Nedarvede dominante varianter vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.
Følgende blir ikke påvist:
Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)
Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
Mutasjoner i mitokondrielt DNA
Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (35 00 31 46)
Vi trenger:
EDTA BLODPRØVE FRA MOR, FAR OG BARNET OM IKKE ANNET ER AVTALT
Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger
Anfør om foreldrene er affisert eller ikke på deres rekvisisjoner
Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing)
Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis det ikke er utført hos oss
Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen
• Vis genlisten: (1753 gen)
• Vis panelbeskrivelser
Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:..
Moderat til alvorlig grad av ikke syndromal eller syndromal generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)
Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi
Medfødt syndrom grunnet en kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik
Andre alvorlige genetiske sykdommer / tilstander med debut i barneårene:
NB: Mange, men ikke alle, relevante gener for følgende tilstander er inkludert:metabolsk sykdom
nevrodegenerativ sykdom
nevromuskulær sykdom
genodermatose
lever- eller nyresykdom
primær ciliær dyskinesi
skjelettdysplasi
sansedefekt
Ikke indikasjon
Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse / -hemning eller mistanke om syndrom
Epilepsi med normal utvikling eller kognisjon
NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en av foreldrene kan være affisert men ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd
Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter
Hvis far ikke er biologisk far, vil det avdekkes og analysen vil ikke kunne gjennomføres
Det undersøkes for nyoppståtte genfeil samt automal recessive og X-bundne tilstander
Svartid er vanligvis ca 3 måneder, kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert
Genpanelet inneholder ca 1 700 gener og er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk)
Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjon angis på analysesvar
Funnprosenten rapportert i litteraturen er ca 25-40% i vel-selekterte kohorter
Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel
Analyse kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning
Nedarvede dominante varianter vurderes kun for imprintede gener (f.eks UBE3A). Vi oppdager ikke tilstander hvor mor eller far kan ha en non-penetrant dominant variant (gjelder også X-bundne dominante tilstander), som er penetrant (gir sykdom) hos barnet . Hvis man mistenker dette bør familien henvises til genetisk avdeling.
Følgende blir ikke påvist:
Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)
Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
Mutasjoner i mitokondrielt DNA
Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (35 00 31 46)
Vi trenger:
EDTA BLODPRØVE FRA MOR, FAR OG BARNET OM IKKE ANNET ER AVTALT
Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger
Anfør om foreldrene er affisert eller ikke på deres rekvisisjoner
Resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing)
Resultat av evt. kopitallsanalyse hvis det ikke er utført hos oss
Kopi av relevant journalnotat eller fotografier kan sendes med rekvisisjonen
| SH-TEL | Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon. |
| Metode | NGS panel: Eksombasert genpanel |
| Hva analyseres | Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser. |
| Hva gir metoden svar på? | Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA. |