blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Utviklingsavvik-TRIOLab: Ous-AMG-Generell

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:

  • Moderat til alvorlig grad av isolert, generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)

  • En kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik

  • Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

Ikke indikasjon:

  • Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse/ utviklingshemming eller mistanke om syndrom

  • Epilepsi med normal utvikling/kognisjon

     

 


  • Analysen har med denne versjonen endret navn fra TrioPU til Utviklingsavvik (UtAv). Versjon 1 (v01) av genpanel for utviklingsavvik blir dermed den oppdaterte versjonen av versjon 4 (v04) av TrioPU. Versjon 1 består av 1570 gener.

  • Det utføres eksomsekvensering av pasient, mor og far, med bioinformatisk filtrering for å analysere genpanel. Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter (trio-analyse).

  • Hvis foreldreprøver ikke er av pasientens biologisk foreldre vil det avdekkes, og analysen vil ikke kunne gjennomføres.

  • Det undersøkes for nyoppståtte genfeil, som er en hyppig årsak til utviklingsavvik. I tillegg undersøkes det for recessive (vikende) og X-bundne (kjønnsbundne) genetiske sykdommer.

  • Ikke rekvirer denne analysen hvis mor eller far kan være affisert, eller du ikke kan få prøver fra begge. Ta kontakt med laboratoriet (22119860/23016636) for råd eller henvis familien til genetisk avdeling.

  • Ikke rekvirer denne testen hvis det tidligere er utført dypsekvensering ved annet laboratorium, ta da kontakt med opprinnelig laboratorium for å drøfte videre utredning.

  • Svartid er vanligvis 4-5 måneder, kontakt laboratoriet (22 11 98 60) hvis analysen av medisinske årsaker ønskes prioritert.

  • Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (22 11 98 60).

  • Genpanelet er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk).

  • Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjonsnummer angis på analysesvar.

  • Funnprosent er ca. 25-40% i velselekterte kohorter.

  • Analysen kan senere utvides til flere gener ved særskilt forespørsel (reanalyser).

     


Følgende blir ikke påvist:

  • Lavpenetrante varianter hos mor eller far som kun gir fenotype hos barnet

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar), for eksempel delesjon/duplikasjon av ett ekson eller av flere gener

  • Variasjon i repeterte sekvenselementer assosiert med for eksempel fragilt X-syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Metyleringsavvik/imprintingdefekter som kan være årsak til for eksempel Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel sees ved enkelte overvekstsyndromer/segmental overvekst og enkelte migrasjonsforstyrrelser i sentralnervesystemet

  • Variasjon i mitokondrielt DNA

  • Nedarvete dominante varianter blir vurdert kun for imprintede gener, for eksempel UBE3A


Analysen kan rekvireres av spesialist i :

  • Medisinsk genetikk

  • Barnesykdommer

  • Nevrologi

  • EDTA-blod fra pasienten samt biologisk mor og far må være tilgjengelig om ikke annet er forhåndsavtalt med laboratoriet.Vi trenger gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger. Rekvisisjonens bakside skal være utfylt, av særlig betydning er informasjon om utvikling, vekstparametre inkludert hodeomkrets, malformasjoner, atferdsavvik og eventuelle cerebrale misdannelser. Eventuelle negative funn på MR caput er også viktig.

  • En grundig familieanamnese må foreligge. Anfør informative opplysninger om foreldrene på deres rekvisisjoner. Pasientens navn anføres under «Familieopplysninger» på foreldrenes rekvisisjoner.

  • Vi trenger resultat av molekylær kromosomanalyse (array CGH, SNP-matrise) og FMR1-analyse (fragilt X) hvis det ikke er utført hos oss.


 




  • Vis genlisten: (1570 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:

  • Moderat til alvorlig grad av isolert, generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)

  • En kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik

  • Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

Ikke indikasjon:

  • Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse/ utviklingshemming eller mistanke om syndrom

  • Epilepsi med normal utvikling/kognisjon

     

 


  • Analysen har med denne versjonen endret navn fra TrioPU til Utviklingsavvik (UtAv). Versjon 1 (v01) av genpanel for utviklingsavvik blir dermed den oppdaterte versjonen av versjon 4 (v04) av TrioPU. Versjon 1 består av 1570 gener.

  • Det utføres eksomsekvensering av pasient, mor og far, med bioinformatisk filtrering for å analysere genpanel. Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter (trio-analyse).

  • Hvis foreldreprøver ikke er av pasientens biologisk foreldre vil det avdekkes, og analysen vil ikke kunne gjennomføres.

  • Det undersøkes for nyoppståtte genfeil, som er en hyppig årsak til utviklingsavvik. I tillegg undersøkes det for recessive (vikende) og X-bundne (kjønnsbundne) genetiske sykdommer.

  • Ikke rekvirer denne analysen hvis mor eller far kan være affisert, eller du ikke kan få prøver fra begge. Ta kontakt med laboratoriet (22119860/23016636) for råd eller henvis familien til genetisk avdeling.

  • Ikke rekvirer denne testen hvis det tidligere er utført dypsekvensering ved annet laboratorium, ta da kontakt med opprinnelig laboratorium for å drøfte videre utredning.

  • Svartid er vanligvis 4-5 måneder, kontakt laboratoriet (22 11 98 60) hvis analysen av medisinske årsaker ønskes prioritert.

  • Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (22 11 98 60).

  • Genpanelet er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk).

  • Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjonsnummer angis på analysesvar.

  • Funnprosent er ca. 25-40% i velselekterte kohorter.

  • Analysen kan senere utvides til flere gener ved særskilt forespørsel (reanalyser).

     


Følgende blir ikke påvist:

  • Lavpenetrante varianter hos mor eller far som kun gir fenotype hos barnet

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar), for eksempel delesjon/duplikasjon av ett ekson eller av flere gener

  • Variasjon i repeterte sekvenselementer assosiert med for eksempel fragilt X-syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Metyleringsavvik/imprintingdefekter som kan være årsak til for eksempel Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel sees ved enkelte overvekstsyndromer/segmental overvekst og enkelte migrasjonsforstyrrelser i sentralnervesystemet

  • Variasjon i mitokondrielt DNA

  • Nedarvete dominante varianter blir vurdert kun for imprintede gener, for eksempel UBE3A


Analysen kan rekvireres av spesialist i :

  • Medisinsk genetikk

  • Barnesykdommer

  • Nevrologi

  • EDTA-blod fra pasienten samt biologisk mor og far må være tilgjengelig om ikke annet er forhåndsavtalt med laboratoriet.Vi trenger gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger. Rekvisisjonens bakside skal være utfylt, av særlig betydning er informasjon om utvikling, vekstparametre inkludert hodeomkrets, malformasjoner, atferdsavvik og eventuelle cerebrale misdannelser. Eventuelle negative funn på MR caput er også viktig.

  • En grundig familieanamnese må foreligge. Anfør informative opplysninger om foreldrene på deres rekvisisjoner. Pasientens navn anføres under «Familieopplysninger» på foreldrenes rekvisisjoner.

  • Vi trenger resultat av molekylær kromosomanalyse (array CGH, SNP-matrise) og FMR1-analyse (fragilt X) hvis det ikke er utført hos oss.


 




   
Ous-AMG-Generell Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk – Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for generell genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksomsekvensering
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Alle eksomdata lagres og kan brukes til re-analyser. Omfatter ca. 20000 proteinkodende gener.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.