blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-FokusLab: HUS-MGM

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om en spesifikk mendelsk tilstand som kan skyldes genfeil i ett av et fåtall (ca 5) kjente sykdomsgener.

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant(er) allerede er påvist i familien. Rekvirer da heller Sanger-sekvensering for de(n) aktuelle varianten(e)

 

 


  • Basis for fokusgen-analysen er OMIM-morbid genpanelet, dvs vi kan ikke tilby diagnostisk analyse av et gen som er rapportert i litteraturen som (mulig) sykdomsgen, men som (ennå) ikke er rapportert i OMIM-morbid.

  • OMIM genpanelet inneholder ca 3000 kjente sykdomsgener (dvs gener i OMIM som har en fenotype knyttet til seg), og det oppdateres jevnlig (www.omim.org).

  • Det gjøres filtrering både med tanke på autosomalt recessiv, dominant og X-bundet mendelsk tilstand, men resultatene tolkes i lys av sykehistorie, mistenkt arvegang og kandidatgener.

  • Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og både nyoppståtte og nedarvede dominante varianter oppdages.

  • Alle varianter som er sjeldnere i befolkningen enn 1/25 (heterozygotifrekvens) detekteres.

  • Dekningsgraden for de aktuelle genene sjekkes spesielt.


Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner)

  • Triplettekspansjonssykdommer (som fragil X-syndrom og dystrophia myotonica)

  • Metyleringsforstyrrelser (som Beckwith-Wiedemann syndrom)

  • Lavgradig mosaisisme (som ved PIK3CA-relatert overvekstsyndrom)

  • Mutasjoner i mitokondrie-DNA


  • Panelet skal primært rekvireres av genetikere eller spesialister i sitt fagområde.

  • Rekvirenter utenfor genetisk avdeling må på rekvisisjonen skrive en god klinisk begrunnelse, samt passe på at samtlige relevante gener her er dekket, ikke bare et tilfeldig utvalg gener. Ring evt 55975475 for å avtale med vakthavende laboratorielege.

Vi trenger

  • De ønskede gener (HGNC nomenklatur) skal føres på rekvisisjonen av rekvirenten. Her er link til multi-symbol checker, hvor man kan sjekke at man har korrekt HGNC navn for de gener man ønsker undersøkt: http://www.genenames.org/cgi-bin/symbol_checker.

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger, samt resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing).

  • Begrunnelse for at analyse er indisert (for eksempel viktig for behandling, gjentakelsesrisiko for familiemedlemmer, unngå annen omfattende utredning etc).

  • Vi ønsker primært at all relevant informasjon skrives på rekvisisjonen (bruke gjerne elektronisk skjema hvor man får plass til mer tekst), da kopi av journalnotat ikke kan håndteres av laboratoriets programvare.

  • EDTA blod



Spesialtilpasset genpanel: OMIM genpanelet

  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om en spesifikk mendelsk tilstand som kan skyldes genfeil i ett av et fåtall (ca 5) kjente sykdomsgener.

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant(er) allerede er påvist i familien. Rekvirer da heller Sanger-sekvensering for de(n) aktuelle varianten(e)

 

 


  • Basis for fokusgen-analysen er OMIM-morbid genpanelet, dvs vi kan ikke tilby diagnostisk analyse av et gen som er rapportert i litteraturen som (mulig) sykdomsgen, men som (ennå) ikke er rapportert i OMIM-morbid.

  • OMIM genpanelet inneholder ca 3000 kjente sykdomsgener (dvs gener i OMIM som har en fenotype knyttet til seg), og det oppdateres jevnlig (www.omim.org).

  • Det gjøres filtrering både med tanke på autosomalt recessiv, dominant og X-bundet mendelsk tilstand, men resultatene tolkes i lys av sykehistorie, mistenkt arvegang og kandidatgener.

  • Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og både nyoppståtte og nedarvede dominante varianter oppdages.

  • Alle varianter som er sjeldnere i befolkningen enn 1/25 (heterozygotifrekvens) detekteres.

  • Dekningsgraden for de aktuelle genene sjekkes spesielt.


Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner)

  • Triplettekspansjonssykdommer (som fragil X-syndrom og dystrophia myotonica)

  • Metyleringsforstyrrelser (som Beckwith-Wiedemann syndrom)

  • Lavgradig mosaisisme (som ved PIK3CA-relatert overvekstsyndrom)

  • Mutasjoner i mitokondrie-DNA


  • Panelet skal primært rekvireres av genetikere eller spesialister i sitt fagområde.

  • Rekvirenter utenfor genetisk avdeling må på rekvisisjonen skrive en god klinisk begrunnelse, samt passe på at samtlige relevante gener her er dekket, ikke bare et tilfeldig utvalg gener. Ring evt 55975475 for å avtale med vakthavende laboratorielege.

Vi trenger

  • De ønskede gener (HGNC nomenklatur) skal føres på rekvisisjonen av rekvirenten. Her er link til multi-symbol checker, hvor man kan sjekke at man har korrekt HGNC navn for de gener man ønsker undersøkt: http://www.genenames.org/cgi-bin/symbol_checker.

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger, samt resultat av relevante undersøkelser (for eksempel MR caput, metabolsk testing).

  • Begrunnelse for at analyse er indisert (for eksempel viktig for behandling, gjentakelsesrisiko for familiemedlemmer, unngå annen omfattende utredning etc).

  • Vi ønsker primært at all relevant informasjon skrives på rekvisisjonen (bruke gjerne elektronisk skjema hvor man får plass til mer tekst), da kopi av journalnotat ikke kan håndteres av laboratoriets programvare.

  • EDTA blod




   
HUS-MGM Haukeland Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk  • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.