blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-BindevevssykdomLab: Ous-AMG-Generell

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Genetiske bindevevssykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt dominant nedarvede sykdommer med stor variasjon i symptomer og tegn, der årsaken antas å være genfeil som påvirker bindevevets struktur eller funksjon. Genpanelet er godt egnet for utredning av familiær thorakal aortasykdom (TAAD/HTAD) og syndromale tilstander som Marfan, Loeys-Dietz og Ehlers-Danlos.

 

  • Panelet må ikke rekvireres hvis det tidligere er påvist genfeil som årsak til bindevevssykdom i pasientens familie.

  • Hvis klassisk Ehlers-Danlos syndrom (EDS type I og II) mistenkes og pasienten oppfyller flere av hovedkriteriene for denne diagnosen i henhold til Villefranche-klassifikasjonen (Beighton et al 1998 Am J Med Genet 77:31), så bør analyse (Sangersekvensering) av COL5A1 og COL5A2 rekvireres fremfor genpanelet.

  • Hvis Marfan syndrom mistenkes og pasienten oppfyller kriterier for diagnosen i henhold til den reviderte Ghent-nosologien (Loeys et al 2010 J Med Genet 47:476), så  bør analyse (Sangersekvensering) av FBN1 rekvireres før genpanel.


  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Genvarianter av usikker betydning for sykdom påvises hyppig i dette genpanelet.

  • Normal svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Genpanelets gjeldende versjon 04 inneholder 53 gener.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.

  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.


Genpanelet kan eventuelt suppleres av kopitallsanalyser (MLPA) av utvalgte gener (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, PLOD1), avhengig av pasientens symptomer og funn, dette må angis på rekvisisjonen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)

  • Lavgradig mosaisisme

  • Metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.


  • Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.

  • Benytt "Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS". Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Bindevevssykdom» som ønsket panel.

  • Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser).

  • Rekvisisjonens bakside skal være utfylt.

  • Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer må angis.

  • Inkluder resultater av genetiske analyser som ikke er utført hos oss.

  • Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.


 




  • Vis genlisten: (53 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Genetiske bindevevssykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt dominant nedarvede sykdommer med stor variasjon i symptomer og tegn, der årsaken antas å være genfeil som påvirker bindevevets struktur eller funksjon. Genpanelet er godt egnet for utredning av familiær thorakal aortasykdom (TAAD/HTAD) og syndromale tilstander som Marfan, Loeys-Dietz og Ehlers-Danlos.

 

  • Panelet må ikke rekvireres hvis det tidligere er påvist genfeil som årsak til bindevevssykdom i pasientens familie.

  • Hvis klassisk Ehlers-Danlos syndrom (EDS type I og II) mistenkes og pasienten oppfyller flere av hovedkriteriene for denne diagnosen i henhold til Villefranche-klassifikasjonen (Beighton et al 1998 Am J Med Genet 77:31), så bør analyse (Sangersekvensering) av COL5A1 og COL5A2 rekvireres fremfor genpanelet.

  • Hvis Marfan syndrom mistenkes og pasienten oppfyller kriterier for diagnosen i henhold til den reviderte Ghent-nosologien (Loeys et al 2010 J Med Genet 47:476), så  bør analyse (Sangersekvensering) av FBN1 rekvireres før genpanel.


  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Genvarianter av usikker betydning for sykdom påvises hyppig i dette genpanelet.

  • Normal svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Genpanelets gjeldende versjon 04 inneholder 53 gener.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.

  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.


Genpanelet kan eventuelt suppleres av kopitallsanalyser (MLPA) av utvalgte gener (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, PLOD1), avhengig av pasientens symptomer og funn, dette må angis på rekvisisjonen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)

  • Lavgradig mosaisisme

  • Metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.


  • Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.

  • Benytt "Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS". Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Bindevevssykdom» som ønsket panel.

  • Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser).

  • Rekvisisjonens bakside skal være utfylt.

  • Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer må angis.

  • Inkluder resultater av genetiske analyser som ikke er utført hos oss.

  • Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.


 




   
Ous-AMG-Generell Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk – Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for generell genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.