blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
  Vis Oslo universitetssykehus
  Vis St. Olavs hospital
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
      Vis UNN-LMI
      Vis UNN-MBA
      Vis UNN-MGA
         • Alle analyser for lab
         • NGS genpanel for lab
      Vis UNN-MolPat
   

Alle analyser ved Medisinsk Genetisk Avdeling
UNN-MGA
   


Døvhet

Connexin 26-relatert døvhet

> Gen: GJB2  

Connexin 30-relatert døvhet

> Gen: GJB6  

Pendred syndrom

> Gen: SLC26A4  

Usher syndrom type 2A

> Gen: USH2A  


Kromosomavvik

Mistanke om kromosomavvik

> Kromosom: Utvalgte kromosomer  
> Kromosom: Alle kromosomer  

UPD - uniparental disomi

> Gen: Helgenomisk  


Metabolske sykdommer

Alfa-mannosidose

> Gen: MAN2B1  

Aspartylglucosaminuri

> Gen: AGA  

Canavan sykdom

> Gen: ASPA  


Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer

Duchenne/Becker muskeldystrofi

> Gen: DMD  

Dystrophia myotonica 1

> Gen: DMPK  

Dystrophia myotonica 2

> Gen: CNBP  

Friedreichs ataksi

> Gen: FXN  

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

> Gen: AR  

Limb girdle muskeldystrofi type 2A

> Gen: CAPN3  

Limb girdle muskeldystrofi type 2I

> Gen: FKRP  

Oculopharyngeal muskeldystrofi

> Gen: PABPN1  

Spinal muskelatrofi

> Gen: SMN1  
> Gen: SMN2  

Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies

> Gen: PMP22  

Limb-girdle muskeldystofi type 2D

> Gen: SGCA  

Limb-girdle muskeldystofi type 2E

> Gen: SGCB  

Limb-girdle muskeldystofi type 2F

> Gen: SGCD  

Limb-girdle muskeldystofi type 2C

> Gen: SGCG  

Charcot Marie Tooth

> Gen: PMP22  
> Gen: MPZ  
> Gen: GJB1  
> Gen: MFN2  
> Gen: EGR2  
> Gen: GDAP1  
> Gen: NEFL  
> Gen: SH3TC2  

Welander distal myopati

> Gen: TIA1  


Syndromer

Angelman syndrom

> Locus: 15q11-13  

Cat Eye syndrom

> Locus: 22q11.2  

Down syndrom

> Kromosom: 21  

Fragil X syndrom

> Gen: FMR1  

Prader Willi syndrom

> Locus: 15q11-13  

Velocardiofacialt syndrom (VCFS)

> Locus: 22q11.2  

DiGeorge syndrom

> Locus: 22q11.2  

Mikrodelesjonssyndromer

> Kromosom: Utvalgte kromosomer  
> Kromosom: Alle kromosomer  


Øyesykdommer

Anopthalmi

> Gen: VSX2  
> Gen: SOX2  
> Gen: OTX2  


Diverse

Homozygositetsanalyse

> Kromosom: Alle kromosomer  


Fosterdiagnostikk

Trisomier - DNA-basert test

> Kromosom: 13, 18, 21, X og Y  


Utviklingshemming og lærevansker

Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme

> Kromosom: X/Y  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.