blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
      Adenomatøs polypose, resessiv
      Ataxia telangiectasia
      Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
      Birt-Hogg-Dube syndrom
      Bryst- og eggstokkreft
      Bukspyttkjertelkreft
      Carney kompleks
      Cowden syndrom
      Familiær adenomatøs polypose (FAP)
      Familiær adenomatøs polypose 3
      Familiær diffus magekreft
      Feokromocytom
      Juvenil polypose syndrom
      Li-Fraumeni syndrom
      Lobulær brystkreft
      Lynch syndrom
      Malignt melanom
      Multippel endokrin neoplasi type 1
      Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B
      Multippel endokrin neoplasi type 4
      Peutz-Jeghers syndrom
      Polymerase proofreading-associated polyposis
      Prostatakreft
      Retinoblastom
      von Hippel-Lindau sykdom
Vis Bindevevssykdommer
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #153480)
   


Analysepakker

> Mutasjonsutredning i PTEN  
Fullsekvensering av alle kodende exons med intron-exon overganger samt MLPA analyser av alle exons i PTEN.
     
> NGS-Endokrine tumores-CNV  
StOlavs-medgen Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: PTEN Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
StOlavs-medgen Rekvisisjon
 • Alle eksoner pluss promotorregion Vis
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
 • MLPA-CNV analyse Vis
SALSA MLPA kit P225 PTEN Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon
StOlavs-medgen Rekvisisjon
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • cDNA - alle eksoner Vis
StOlavs-medgen Rekvisisjon
  Hva analyseres: mRNA renses og cDNA syntetiseres fra dette. Deretter sekvenseres cDNA (alle kodende regioner/eksoner)
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Analysen er rettet mot å påvise eventuelle spleisefeil. Man vil også kunne se punktmutasjoner/sekvensvarianter.
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.