blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Multippel endokrin neoplasi type 4

Heterozygote funksjonstap-mutasjoner i CDKN1B er en sjelden årsak til multippel endokrin neoplasi (MEN), oftest kun med hyperparathyroidisme, men også hypofyseadenomer og andre MEN-tumores kan sees, og tilstanden omtales som MEN type 4. Normale funn ved sekvensering av CDKN1B reduseres sannsynligheten for MEN4 betraktelig, men større delesjoner eller dype introniske mutasjoner kan ikke utelukkes. Differensialdiagnostiske gener til hyperparathyroidisme bla er CASR, MEN1, CDC73 og en sjelden gang RET.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 610755)

Synonym(er): MEN4, MEN type 4, MEN 4

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: CDKN1B Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
Ous-HORMON Rekvisisjon
HUS-MGM Rekvisisjoner
  Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
SALSA MLPA P244 AIP-MEN1-CDKN1B Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.