blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Gilbert syndrom

Gilberts syndrom karakteriseres ved en kronisk eller residiverende, mild, ukonjugert hyperbilirubinemi (nesten alltid <80 µmol/L). Denne er ikke forårsaket av hemolyse, og det er vanligvis normale leverfunksjonsprøver.
Syndromet skyldes en arvelig nedsatt produksjon av enzymet som er nødvendig for glukuronideringen av bilirubin, bilirubin uridin difosfat glukuronosyltransferase (B-UGT). Genet for enzymet betegnes UGT1A1.
Hos individer med nedsatt enzymproduksjon er det påvist en polymorfisme i genets promotor. Polymorfismen betegnes UGT1A1*28, og består i et innsett av en ekstra TA i gensekvensen.
UGT1A1*28-allelet er ganske vanlig hos hvite europeere, med en frekvens på 35-40 %. Dette betyr at 12-16 % av denne befolkningen er homozygote for UGT1A1*28, og hos disse er enzymaktiviteten redusert til 20-30 % av det normale. I samme befolkning er prevalensen for Gilberts syndrom estimert til 5-10 %, noe som betyr at tilleggsfaktorer (interkurrerende sykdommer, feber, faste) er nødvendig for å utvikle syndromet.
Individer med Gilberts syndrom vil ofte måtte gjennomgå flere undersøkelser for å utelukke andre årsaker til hyperbilirubinemien. Gentesten vil raskt kunne bekrefte diagnosen Gilberts syndrom hos pasienter med ukonjugert hyperbilirubinemi, ellers normale leverfunksjonsprøver og ingen tegn til hemolyse.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 191740)

Synonym(er): Hyperbilirubinemi, Arias Type

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen

> Gen: UGT1A1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.