blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Familiær cholestase

Tre gener er så langt kjent å kunne forårsake arvelig type intrahepatisk cholestase. Hver av disse genene koder for et transporterprotein som er nødvendig for transport av gallesyrer ut av hepatocyttene til galleveiene. Klinisk er det ulik alvorlighetgrad av sykdom knyttet til de ulike gener og genfeil, dvs at noen genfeil er mildere enn andre. Genfeil i ATP8B1, ABCB11 og ABCB4 kan alle forårsake progressiv familiær intrahepatisk cholestase (PFIC), som er en alvorlig tilstand med tidlig debut og med leversvikt til følge. Benign recidiverende intrahepatisk cholestase (BRIC) kan skyldes genfeil i ATP8B1- eller ABCB11-genet. Dette er autosomalt recessive tilstander, dvs at de affiserte har genfeil i begge sine genkopier (homozygot eller sammensatt heterozygot). Heterozygote genfeil (feil i kun den ene av to genkopier) i ett av de tre nevnte genene kan også forårsake svangerskapskløe.

TESTSTRATEGI:

BRIC:
I ATP8B1-genet finnes en hyppig genfeil i befolkningen på Færøyene, og også i Norge (spesielt på Vestlandet) - p.Ile661Thr. Homozygoti for denne genfeilen forårsaker BRIC, og bør være første valg å teste dersom man mistenker denne diagnosen hos etnisk norske. Sammensatt heterozygoti for denne genfeilen og en annen genfeil i ATP8B1-genet kan gi BRIC eller PFIC. Genfeil i ABCB11 er sjeldnere men man må gå videre med sekvensering av hele ATP8B1- og ABCB11-genene dersom pasienten ikke har «Færøymutasjonen».

PFIC: Genfeil i ett av de tre nevnte genene kan forårsake denne diagnosen. For en norsk pasient kan det være fornuftig å starte med analyse av den kjente genfeilen p.Ile661Thr i ATP8B1-genet. Deretter full sekvensering av dette genet, og deretter ABCB11 og ABCB4.

Svangerskapskløe: Dette er en multifaktoriell tilstand, det vil si at etiologien er sammensatt. Det er vist at heterozygoti for genfeil, spesielt i ABCB4-genet, kan forårsake denne tilstanden. Det er likevel bare noen få prosent av alle med svangerskapskløe som har en genfeil i ett av de tre nevnte gener. Der det er flere i en familie som har hatt svangerskapskløe kan det være relevant å tilby gentesting, samt til kvinner i familier hvor BRIC eller PFIC forekommer. Det anbefales da å starte med ABCB4-genet.

.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )

Synonym(er): Progressiv familiær intraheptatisk cholestase; PFIC; benign recidiverende intrahepatisk cholestase; BRIC; svangerskapskløe

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen

> Gen: ABCB4 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: ATP8B1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.