blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Familiært GUCY2C diaresyndrom

Familiært GUCY2C diaresyndrom er en autosomal dominant kronisk form for kloriddiare som medfører øket risiko for blant annet Crohn’s sykdom og tynntarmsobstruksjon. De affiserte har en relativt mild diare fra fødselen av, og tilstanden kan forveksles med irritabel tarm syndrom. En del blir innlagt i nyfødtperioden med dehydrering og elektrolyttforstyrrelser, men dette lar seg vanligvis greit korrigere. De affiserte har øket væskemengde i tynntarmen, noe som kan observeres med bildediagnostikk. Det er funnet en aktiverende genfeil (c.2519G>T) i GUCY2C som forårsaker tilstanden. Dette er antagelig en foundermutasjon i Hordaland. Andre alvorlige aktiverende mutasjoner (de novo) er også påvist i samme gen som kan gi mer uttalt diare (med prenatal debut, utvidede tarmer) og meget tidlig debuterende og komplisert inflammatorisk tarmsykdom (nyfødt-småbarnsalder). Sistnevnte alvorlige aktiverende mutasjoner er forenlig med tilstanden "kongenital natriumdiare"

NB: Inaktiverende mutasjoner i GUCY2C-genet gir opphav til en autosomal recessiv tilstand med mekonium-ileus hos nyfødte (differensialdiagnose til cystisk fibrose).

Lenke til artikkel som beskriver tilstanden.
• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 614616 )

Synonym(er): diare crohn's IBD tarmobstruksjon ileus kongenital natriumdiare kloriddiare

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: GUCY2C Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.