blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Hereditær pancreatitt

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #167800)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen

> Gen: PRSS1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SPINK1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering av utvalgte eksoner Metode: Utføres ved lab: 
 • Ekson 4: c.101A>G, p.Asn34Ser Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
P242 Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
        MLPA: MLPA    
  Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.