blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

α-thalassemi

α-talassemi tilhører en gruppe sykdommer kalt hemoglobinopatier, som alle skyldes genetiske defekter i hemoglobinsyntesen. Det er en autosomal recessiv sykdom, der bærere ofte er friske eller har en lettere grad av anemi. Homozygote eller kombinert heterozygote personer kan derimot ha en alvorlig blodsykdom. Hemoglobinopatier har tradisjonelt vært utbredt i Asia, Afrika og Middelhavslandene, men på grunn av migrasjon forekommer de nå med økende hyppighet over hele verden.
Det adulte hemoglobinmolekylet er alltid bygget opp av to α-kjeder, og to ikke α-kjeder. Genene som koder for α-kjedene finnes i to kopier, lokalisert på kromosom 16. Store delesjoner av en eller flere α-gener er den vanligste årsaken til α-talassemi, og resulterer i redusert syntese av en eller flere α-globinkjeder. Den mest utbredte bærertilstanden av α-talassemi kalles α+-talassemi, og er karakterisert ved tap av kun et allel (-α/αα). Denne tilstanden forårsakes stort sett av to typer delesjoner, -α3.7 og -α4.2. Hvor -α4.2 deleterer HBA2 og -α3.7 affiserer begge genen resulterende i et kombinert α-gen. Videre er α0-talassemi betegnelsen for bærere der to α-globin gener er deletert på samme kromosom (--/αα). De mest vanlige mutasjonene som forårsaker denne tilstanden er --SEA,--FIL,--THAI, --MED og –(α)20.5 (Figur 1). Mutasjonene --SEA,--FIL,--THAI er mest utbredt i sørøst-Asia, mens --MED og –(α)20.5 er de hyppigst forkommende mutasjonene i Middelhavslandene.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: +141800)
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: HBA1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: HBA2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.