blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders


Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders:

•Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (MDWH), McKusick type
•Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
•Anauxetic dysplasi

Betegner en overlappende gruppe tilstander som karakteriseres av metafyseal skjelettdysplasi, kortvoksthet, og varierende grad av forsinket utvikling, immunsvikt (nøytropeni, lympfopeni samt anemi), tynt og lyst hår. Arvegangen er autosomal recessiv, og skyldes homozygote eller sammensatt heterozygote mutasjoner i RMRP-genet.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: http://omim.org/entry/157660)
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: RMRP Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.