blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Familiær hyperkolesterolemi og annen hyperkolesterolemi

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #143890)
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: APOB Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Undersøkelse av mutasjonen R3500Q i apolipoprotein B-genet ved DNA sekvensering ved høyt kolesterol. Sekvensering av alle eksoner ved betydelig redusert LDL kolesterol Vis
Ous-AMG-Hjerte Rekvisisjoner
        Sekvensering: Spesifikk mutasjon    
  Hva analyseres: Spesifikk mutasjon
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser tilstedeværelse av mutasjonen heterozygot/homozygot
     
> Gen: LDLR Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: PCSK9 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.