blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

X-bundet heterotaxi med hjertefeil

Lateraliseringsdefekter (heterotaxi) inkluderer situs inversus, situs ambiguus, venstre og høyre isomerisme, hyper- og aspleni. Heterotaxi er vanligvis en sporadisk tilstand, men det finnes flere monogene former med ulik arvegang. Mutasjon i ZIC3-genet på X-kromosomet er årsak til X-bundet form for heterotaxi. I tillegg til lateraliseringsdefekter kan de affiserte ha hjertefeil (f.eks ASD, VSD, dextrocardi) inkludert komplekse hjertefeil (f.eks DORV, TGA) og midtlinjedefekter (imperforert anus, cerebellær hypoplasi, hypertelorisme). Nyredysplasi, malrotert tarm og VACTERL med eller uten hydrocephalus kan også skyldes mutasjoner i ZIC3-genet. Kvinner får vanligvis ingen eller svært lette symptomer på tilstanden, selv om det også er sett komplekse hjertefeil og alvorlig fenotype også hos disse. Det er svært stor variasjon når det gjelder ekspressivitet, også innad i en familie. Andre kjente autosomale gener forbundet med heterotaxi er CFC1, ACVR2B og NODAL.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #306955)

Synonym(er): lateraliseringsdefekt situs inversus situs ambiguus

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: ZIC3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.