blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Iktyose

 
  • Iktyose er en heterogen gruppe generaliserte hudsykdommer.

  • Mange av formene er arvelige, og forskjellig arvegang forekommer.

  • Typiske symptomer er tørr, fortykket, skjellende eller sprukken hud. Alvorlighetsgraden varierer mye.

  • X-bundet iktyose er mest hyppig, se link til OMIM for denne tilstanden, nedenunder.

  •  Om lag 90% av pasienter med X-bundet iktyose har større delesjoner i STS genet 

  • Mistenkes X-bundet arvegang, bør man først rekvirere kopitallsanalyse (MLPA) av STS, da større delesjoner ikke detekteres av NGS-genpanelet som tilbys.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #308100)

Synonym(er): ichtyose

   


Analysepakker

> NGS-Iktyose  
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Locus: Xp22.3 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.