blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Ektodermal dysplasi

Ektodermale dysplasier er en gruppe syndromer som alle har sitt utspring i strukturer fra ektoderm.

Ektoderm gir opphav til hud, tenner, negler, svettekjertler og nervesystemet.

  • Hår: Tynt og stivt som gror langsomt, ofte lyst og tørt.

  • Hud: Lite pigmentert med tendens til sprekkdannelse og infeksjoner. Håndflater og fotsåler kan være fortykket.

  • Tenner: Kan mangle eller ha unormal form (spisse). Tørrhet i munnen kan medføre karies. Tannbehandling bør starte i 3-4 års alder.

  • Negler: Kan være tynne og skjøre eller fortykket. Kan også være misfarget.

  • Svettekjertler: Manglende svettedannelse grunnet inaktive proteiner gir nedsatt evne til temperaturregulering (symptomer: hodepine, irritabilitet, svimmelhet og evt. kramper).

  • Kraniofaciale trekk/misdannelser: Karakteristisk utseende med f.eks. frontal bossing, flat neserygg og liten underkjeve. Pasienter kan ha problemer med øyne og ører grunnet nedsatt sekresjon. Manglende sekresjon fra slimhinner i munn og nese kan medføre luftveisinfeksjoner.

Alvorlighetsgraden varierer i betydelig grad.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )
   


Analysepakker

> NGS-Ektodermal dysplasi og hypodonti  
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon  

 

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.