blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

UPD - uniparental disomi

Uniparental disomi innebærer at et kromosompar har sitt opphav fra kun en av foreldrene. Det finnes ulike UPD varianter:

1) Heterodisomi: Kromosomparet stammer fra de to homologe kromosomene til en av foreldrene. Vanligste årsak er meiose-I feil.

2) isodisomi: Kromosomparet stammer fra et kromatidepar hos en av foreldrene. Årsaken er meiose-II feil ved «inkomplett isodisomi», eller postzygotisk kromosomduplikasjon dersom kromosomene er identiske i hele sin lengde.

3) Segmental UPD: Innebærer at kun en større eller mindre distal del av en kromosomarm viser homozygositet for samtlige SNP’er/varianter. Slik UPD skyldes postzygotisk (somatisk) overkrysning, sees vanligst ved vekstavvik (SRS/BWS).
Man kan få mistanke om UPD dersom en SNP-kopitallsundersøkelse (eller genomsekvensering) viser omfattende homozygositet for ett bestemt kromosompar hos en person som utredes for f eks utviklingshemning. Foreldreundersøkelser (genstrengsanalyser, også kalt haplotyping) må gjøres for å bekrefte mistanken.

Ved imprintingsyndromer kan UPD også mistenkes etter MLPA-baserte metyleringstester. Dersom et lokus har et kjønnsavhengig metyleringsmønster, vil likt metyleringsmønster (homozygot mønster) i fravær av delesjoner indikere UPD. Slik UPD er årsak til bl.a. Prader-Willi syndrom (maternell UPD15) , Temple syndrom (maternell UPD14), Kagami syndrom (paternell UPD14), Silver-Russell syndrom (SRS, maternell UPD7), Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS, paternell UPD 11p15.5) og TNDM; transient neonatal diabetes mellitus (paternell UPD6).

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )

Synonym(er): Temple, transient neonatal diabetes, Silver-Russel, SRS

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Locus: 14q32 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Locus: 6q24 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Locus: 7q32 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Gen: Helgenomisk Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Locus: Spesifikt locus i genomet Vis evt. andre indikasjoner for locus 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.