blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Cystisk fibrose

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #219700)
   


Analysepakker

> CFTR  
Ved genetisk utredning av CF tilbys screening for de 50 mest hyppige mutasjonene, samt mutasjonen 4005+2T>C. Sekvensering av hele kodende region, eller en MLPA-analyse, utføres ved forespørsel.
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon 
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen

> Gen: CFTR Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
 • SALSA MLPA kit P091
  (MRC-Holland, www.mlpa.com)
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
SH-TEL Rekvisisjon
 PCR-alleldeteksjon Metode: Utføres ved lab: 
 • 4005+2T>C / c.3873+2T>C Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
SH-TEL Rekvisisjon
        PCR, Alleldeteksjon: Basert på allelspesifikke primere, deteksjon ved kapillærelektroforese    
  Hva analyseres: Kjent sekvensvariant/ mutasjon
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser tilstedeværelse av kjent(e) sekvensvariant(er) heterozygot/homozygot
 Sekvensvarianter/mutasjoner - Kit Metode: Utføres ved lab: 
Påvisning av de 50 hyppigste mutasjonene i CFTR, samt polyT-allel vha. Elucigene CF-EU2 kit Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
SH-TEL Rekvisisjon
 Dypsekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Genpanel for cystisk fibrose Vis
SH-TEL Rekvisisjon
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.