blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Alveolær kapillær dysplasi med lungeveneanomalier

Utviklingsforstyrrelse av alveolen forbundet med manglende ventilasjons-perfusjons-samsvar og tidlig død pga lungesvikt. De fleste tilfellene er sporadiske og forbundet med tidlig spebarnsdød. I noen tilfeller sees flere søsken med samme tilstand, antagelig fordi mor kan være frisk bærer av et imprintet defekt paternelt gen.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 265380)

Synonym(er): ACDMVP

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: FOXF1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.