blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
      a1-antitrypsinmangel
      Adenin fosforibosyltransferase defekt
      Adenosinmonofosfat deaminase defekt
      Akutt intermitterende porfyri
      Alfa-mannosidose
      Aspartylglucosaminuri
      Beta-mannosidose
      Biotinidasedefekt
      Canavan sykdom
      Cerebrotendinøs xantomatose
      Congenital erytropoietisk porfyri
      Danon sykdom
      Dihydropyrimidin dehydrogenase defekt
      Erythropoietisk protoporfyri
      Fabry
      Fenylketonuri
      Galaktosemi (Gal-1P-uridyltransferasedefekt)
      Gaucher sykdom, type I
      Glutarsyreuri I
      Glutarsyreuri type 2
      Glykogenose, fosforylase kinase
      Glykogenose, type V
      Glykosyleringsdefekter
      Hereditær fruktoseintoleranse
      Hereditær koproporfyri
      Hereditær tyrosinemi type I
      HMG-CoA lyasedefekt
      Homocysteinuri
      Karinitin acylkarnitin translokasedefekt
      Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt
      Krabbe sykdom
      LCHAD-defekt
      Maple Syrup Urine Disease
      Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
      Metakromatisk leukodystrofi
      Middelhavsfeber, familiær
      Niemann-Pick sykdom, type C1
      Niemann-Pick sykdom, type C2
      Ornitin transkarbamylase defekt
      Porphyria cutanea tarda
      Porphyria variegata
      Propionsyremi
      Salla sykdom, Free Sialic Acid Storage Disorders
      Trifunksjonelt protein mangel
      Zellweger sykdom
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

LCHAD-defekt

LCHAD-mangel er en sjelden tilstand som innebærer tendens til energimangel på grunn av nedsatt evne til beta-oksydasjon av lange fettsyrer. Symptomer i småbarnsalder inkluderer ernæringsvansker, lethargi, hypoglykemi, hypotoni, retinopati og leveraffeksjon. Barna har også høy risiko for hjerte/lungeproblemer inkludert pustevansker, koma og pluselig død (krybbedød). Symptomer som kan forekomme etter småbarnsalder er hypotoni, muskelsmerter, myopati og perifer nevropati. Perioder med faste kan utløse symptomer. Differensialdiagnose er andre defekter i fettstoffskiftet, spesielt mangel på trifunksjonelt protein (se denne diagnosen), som enten skyldes mutasjon i HADHA- eller HADHB-genet. Det kan være viktig å få begge disse genene sekvensert hos et barn med symptomer på LCHAD. Gravide som bærer et foster med mangel på LCHAD eller trifunksjonelt protein har øket risiko for å få HELLP-syndrom i svangerskapet og i enda mer alvorlige tilfeller, akutt fettlever.

Den hyppigste mutasjonen ved LCHAD-mangel er c.1528G>C (p.Glu510Gln) i ekson 15.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #609015)

Synonym(er): Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: HADHA Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.