blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
      a1-antitrypsinmangel
      Adenin fosforibosyltransferase defekt
      Adenosinmonofosfat deaminase defekt
      Akutt intermitterende porfyri
      Alfa-mannosidose
      Aspartylglucosaminuri
      Beta-mannosidose
      Biotinidasedefekt
      Canavan sykdom
      Cerebrotendinøs xantomatose
      Congenital erytropoietisk porfyri
      Danon sykdom
      Dihydropyrimidin dehydrogenase defekt
      Erythropoietisk protoporfyri
      Fabry
      Fenylketonuri
      Galaktosemi (Gal-1P-uridyltransferasedefekt)
      Gaucher sykdom, type I
      Glutarsyreuri I
      Glutarsyreuri type 2
      Glykogenose, fosforylase kinase
      Glykogenose, type V
      Glykosyleringsdefekter
      Hereditær fruktoseintoleranse
      Hereditær koproporfyri
      Hereditær tyrosinemi type I
      HMG-CoA lyasedefekt
      Homocysteinuri
      Karinitin acylkarnitin translokasedefekt
      Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt
      Krabbe sykdom
      LCHAD-defekt
      Maple Syrup Urine Disease
      Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
      Metakromatisk leukodystrofi
      Middelhavsfeber, familiær
      Niemann-Pick sykdom, type C1
      Niemann-Pick sykdom, type C2
      Ornitin transkarbamylase defekt
      Porphyria cutanea tarda
      Porphyria variegata
      Propionsyremi
      Salla sykdom, Free Sialic Acid Storage Disorders
      Trifunksjonelt protein mangel
      Zellweger sykdom
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Maple Syrup Urine Disease

Årsak: Defekt i forgrenet-kjede ketosyre dehydrogenasekompleks. MSUD skyldes feil i nedbrytningen av aminosyrene leucin, isoleucin og valin og medfører opphopning av disse og giftige metabolitter.

Det finnes ulike varianter og barna er friske ved fødsel. Ved den klassiske, akutte varianten debuterer symptomer i første eller andre leveuke. Typiske symptomer er spisevansker, sløvhet, slapphet og kramper. Urinen og barnet har en spesiell søt lukt av lønnesirup, derav navnet på sykdommen. Ubehandlet medfører den klassiske formen respirasjonssvikt og død innen få uker.

Hvis behandlingen innsettes sent (etter 14 dagers alder) kan barnet overleve, men blir alvorlig mental retardert med spastisitet og blindhet. Ved tidlig oppstart av behandling er prognosen betydelig bedre.

Ved de andre formene er det en viss rest enzymaktivitet som gjør at sykdommen debuterer senere, er mildere og ofte utløses av infeksjonssykdommer. Imidlertid kan metabolske kriser, som gir permanent hjerneskade eller plutselig død, også oppstå ved disse variantene. I Norge er mildere former langt hyppigere enn den alvorlige, klassiske formen.   Behandling består i en livslang proteinredusert diett med redusert innhold av leucin, isoleucin og valin. For den klassiske formen er dietten streng, men for de mildere formene er diettrestriksjonene ofte beskjedne og rimelig lette å gjennomføre. Tiaminbehandling forsøkes, men det har sjelden effekt. Ved tidlig oppstart av behandling er prognosen meget god for de lettere formene, og betydelig bedret også ved de alvorlige formene.

MSUD er med i Nyfødtscreeningen. Se forøvrig: Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

 

 

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #248600)

Synonym(er): MSUD

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: BCKDHA Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: BCKDHB Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: DBT Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: DLD Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.