blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Bindevevssykdommer
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
      a1-antitrypsinmangel
      Adenin fosforibosyltransferase defekt
      Adenosinmonofosfat deaminase defekt
      Akutt intermitterende porfyri
      Alfa-mannosidose
      Aspartylglucosaminuri
      Beta-mannosidose
      Biotinidasedefekt
      Canavan sykdom
      Cerebrotendinøs xantomatose
      Congenital erytropoietisk porfyri
      Danon sykdom
      Dihydropyrimidin dehydrogenase defekt
      Erythropoietisk protoporfyri
      Fabry
      Fenylketonuri
      Galaktosemi (Gal-1P-uridyltransferasedefekt)
      Gaucher sykdom, type I
      Glutarsyreuri I
      Glutarsyreuri type 2
      Glykogenose, fosforylase kinase
      Glykogenose, type V
      Glykosyleringsdefekter
      Hereditær fruktoseintoleranse
      Hereditær koproporfyri
      Hereditær tyrosinemi type I
      HMG-CoA lyasedefekt
      Homocysteinuri
      Karinitin acylkarnitin translokasedefekt
      Karnitin-palmitoyltransferase 1-defekt
      Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt
      Krabbe sykdom
      LCHAD-defekt
      Maple Syrup Urine Disease
      Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
      Metakromatisk leukodystrofi
      Niemann-Pick sykdom, type C1
      Niemann-Pick sykdom, type C2
      Ornitin transkarbamylase defekt
      Porphyria cutanea tarda
      Porphyria variegata
      Propionsyremi
      Salla sykdom, Free Sialic Acid Storage Disorders
      Trifunksjonelt protein mangel
      Zellweger sykdom
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Propionsyremi

Propionsyreemi (PA)

Årsak: Defekt propionyl-CoA-karboksylase

Propionsyreemi skyldes feil i nedbrytningen av aminosyrene isoleucin, valin, threonin og methionin, kolesterolsidegrener og fettsyrer med odde antall karbonatomer. Dette medfører opphopning av skadelige mengder propionsyre, propionylglycin og metylcitrat. Barn med tilstanden virker friske ved fødsel, men mange får sykdomstegn i løpet av første leveuke. Vanlige symptomer er slapphet, spisevansker, irritabilitet og etter hvert kramper. Ubehandlet utvikles alvorlig metabolsk acidose, hyperamminemi og død. Rask behandling er meget viktig for prognosen. Propionsyremi er med i Nyfødtscreeningen. Se forøvrig:Behandling og oppfølging av nyfødte med propionsyremi etter positivt screeningfunn.

Andre pasienter får symptomer senere, ofte akutt i forbindelse med en infeksjon, eller en kronisk form med gradvis nevrologisk forverring. Begge medfører på sikt nevrologiske komplikasjoner, mental retardasjon og tidlig død. 

Akuttbehandling består i å stoppe proteininntak, hindre sult ved å gi store mengder glukose, normalisere syrenivået i blod, redusere bakteriell produksjon av propionsyre i tarmen med antibiotika, gi carnitintilskudd, og evt. fjerne giftige metabolitter med dialyse.   

Langtidsbehandling består i proteinredusert diett kombinert med kosttilskudd uten de fire aminosyrene som pasientene ikke kan omsette normalt. Dessuten gis carnitintilskudd og eventuelt periodevis antibiotika.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 606054)
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: PCCA Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: PCCB Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.