blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Bindevevssykdommer
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
      • Adrenoleukodystrofi, X-bundet
      • Alpers syndrom
      • Alzheimers sykdom
      • Amyotrofisk lateral sklerose
      • Artrogryfose med oftal moplegi (DA5)
      • Ataksi
      • Ataksi - oculomotor apraksi
      • Barth syndrom
      • Cadasil
      • CCHS - sentralt kongenitalt hypoventilasjonssyndrom
      • Charcot Marie Tooth
      • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
      • Duchenne/Becker muskeldystrofi
      • Dystrophia myotonica 1
      • Dystrophia myotonica 2
      • Epileptisk encefalopati
      • Friedreichs ataksi
      • Hemiplegisk migrene
      • Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies
      • Hereditær nevropati
      • Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
      • Huntington sykdom
      • Hypokalemisk periodisk paralyse
      • Lebers hereditære opticusatrofi
      • Limb girdle muskeldystrofi type 1C
      • Limb girdle muskeldystrofi type 2A
      • Limb girdle muskeldystrofi type 2I
      • Limb girdle muskeldystrofi type 2L
      • Limb-girdle muskeldystofi type 2C
      • Limb-girdle muskeldystofi type 2D
      • Limb-girdle muskeldystofi type 2E
      • Limb-girdle muskeldystofi type 2F
      • Limb-girdle muskeldystofi type 2J
      • MELAS
      • MERRF
      • Miyoshi muskeldystrofi 3
      • Motornevronsykdommer
      • Muskeldystrofi
      • Myotonia congenita
      • NARP
      • Oculopharyngeal muskeldystrofi
      • Parkinson syndrom, familiær type (park 8)
      • PHARC
      • POLG-relatert mitokondriesykdom
      • Progressiv myoklonisk epilepsi, PME
      • Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
      • Spinal muskelatrofi
      • Spinocerebellær ataksi type 14 (SCA14)
      • Store delesjoner i mtDNA
      • Tibial muskeldystrofi
      • Torsjonsdystoni
      • Trifunksjonelt protein mangel
      • Tynnfibernevropati
      • Welander distal myopati
      • Wilson disease
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Limb girdle muskeldystrofi type 1C

• .

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 607801)
   

Analysepakker

> NGS-Nevromuskulær sykdom  
UNN-MGA Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: CAV3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.