Indikasjoner
|
Gen/locus
|
NGS genpanel
|
Laboratorier
|
Ordbok
|
Lenker
|
Hvordan bruke portalen
|
Nyheter
|
Hjem
|
Arvelig disposisjon for sykdom
Arvelig kreft
Bindevevssykdommer
Diverse
Døvhet
Endokrine tilstander
Fertilitet og kjønnsutvikling
Fosterdiagnostikk
Gastrointestinale lidelser
Hematologiske og immunologiske tilstander
Hjertegenetikk
Hudsykdommer
Indirekte DNA-analyse
Kortvoksthet
Kromosomavvik
Lungesykdommer
Metabolske sykdommer
Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
•
Adrenoleukodystrofi, X-bundet
•
Alpers syndrom
•
Alzheimers sykdom
•
Amyotrofisk lateral sklerose
•
Artrogryfose med oftal moplegi (DA5)
•
Ataksi
•
Ataksi - oculomotor apraksi
•
Barth syndrom
•
Cadasil
•
CCHS - sentralt kongenitalt hypoventilasjonssyndrom
•
Charcot Marie Tooth
•
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
•
Duchenne/Becker muskeldystrofi
•
Dystrophia myotonica 1
•
Dystrophia myotonica 2
•
Epileptisk encefalopati
•
Friedreichs ataksi
•
Hemiplegisk migrene
•
Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies
•
Hereditær nevropati
•
Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
•
Huntington sykdom
•
Hypokalemisk periodisk paralyse
•
Lebers hereditære opticusatrofi
•
Limb girdle muskeldystrofi type 1C
•
Limb girdle muskeldystrofi type 2A
•
Limb girdle muskeldystrofi type 2I
•
Limb girdle muskeldystrofi type 2L
•
Limb-girdle muskeldystofi type 2C
•
Limb-girdle muskeldystofi type 2D
•
Limb-girdle muskeldystofi type 2E
•
Limb-girdle muskeldystofi type 2F
•
Limb-girdle muskeldystofi type 2J
•
MELAS
•
MERRF
•
Miyoshi muskeldystrofi 3
•
Motornevronsykdommer
•
Muskeldystrofi
•
Myotonia congenita
•
NARP
•
Oculopharyngeal muskeldystrofi
•
Parkinson syndrom, familiær type (park 8)
•
PHARC
•
POLG-relatert mitokondriesykdom
•
Progressiv myoklonisk epilepsi, PME
•
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
•
Spinal muskelatrofi
•
Spinocerebellær ataksi type 14 (SCA14)
•
Store delesjoner i mtDNA
•
Tibial muskeldystrofi
•
Torsjonsdystoni
•
Trifunksjonelt protein mangel
•
Tynnfibernevropati
•
Welander distal myopati
•
Wilson disease
Nyresykdommer
Psykiatriske tilstander
Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Syndromer
Utviklingshemming og lærevansker
Øyesykdommer
Andre indikasjoner
Farmakogenetikk
Molekylær patologi
Limb girdle muskeldystrofi type 1C
•
.
•
Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)
•
Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 607801)
Analysepakker
NGS-Nevromuskulær sykdom
UNN-MGA
Rekvisisjon
Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen
Gen: CAV3
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.