blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Alport sykdom

Alport sykdom er den vanligste diagnosen hos pasienter med arvelig nefritt og høretap, og i ca 90% av tilfellene foreligger en mutasjon i COL4A5-genet på X-kromosomet. Det foreligger da kjønnsbundet arvegang, og hos kvinner ser man ofte ingen symptomer eller kun benign hematuri, selv om de også har en ca 20 % risiko for å få nyresvikt sent i livet. Det finnes sjeldne autosomale former for Alport syndrom, både recessive og dominante, og de eneste kjente gener forbundet med disse formene er COL4A3 og COL4A4 som ligger helt nært hverandre på kromosom 2. Mutasjoner i disse genene kan enten være dominante og forårsake benign hematuri eller Alport syndrom (veldig sjelden), eller de kan være recessive. Ved mutasjoner i COL4A3 og COL4A4 er det dermed glidende overgang mellom den benigne tilstanden tynn membran nefropati, via høyere risiko for nyresvikt og med fulminant Alport syndrom som ytterpunkt.
Medisinsk Genetisk avdeling Oslo Universitetssykehus har tilbud om sekvensering av COL4A5-genet.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #301050)
   


Analysepakker

> NGS-Nyresykdom  
HUS-MGM Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: COL4A3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: COL4A5 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.