blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Nefronoftise, Senior-Løken, Cogan syndrom

Biallelisk delesjon av NPHP1-genet er den hyppigste enkeltårsak til autosomal recessiv nefronoftise (minst 25%), og er også årsak til ektrarenale problemer hos enkelte med nefronoftise, for eksempel RP/blindhet ved Senior-Løken syndrom, og cerebellare symptomer som ved mild form for Joubert. Se evt http://www.omim.org/entry/256100

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )
   


Analysepakker

> NGS-Nyresykdom  
HUS-MGM Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: NPHP1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.