blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Ciliopatier

Ciliopatier er en gruppe av multisystemsykdommer der årsaken antas å være mutasjoner i ett eller flere gener som påvirker ciliær struktur eller funksjon. Sykdommene kan arte seg svært forskjellig, men flere av ciliopatiene har overlappende manifestasjoner, som f.eks. utviklingshemming, cystenyrer, retinadefekter og polydaktyli.

Noen ciliopatier:
Jeune syndrom
Joubert syndrom
Kranioectodermal dysplasi/Sensenbrenner syndrom
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)
Lebers kongenitale amaurose syndrom
Meckel syndrom
Nefronoftis/Senior-Løken syndrom
Primær ciliær dyskinesi

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )
   


blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.