blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1 (MOPD1)

Bialleliske mutasjoner i U4atac snRNA-genet er årsak til MOPD I (Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1), også kalt Taybi-Linder syndrom (TALS). Genet koder for U4-komponenten (et snRNA), som er viktig i U12-spleiseosomet (”minor splicing”). Arvegangen er autosomal recessiv, og tilstanden er sannsynligvis meget sjelden, men er påvist i en norsk familie, og fører til intrauterint innsettende vekstretardasjon, mikrocephali og hjernemisdannelser. Referanser: Edery et al, Science 332, 240 (2011)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #210710)

Synonym(er): U4ATAC Taybi-Linder syndrom (TALS)

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: RNU4ATAC Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.