blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Multippel epifyseal dysplasi (MED)

Mutasjon i MATN3 påvises hos ca. 20 % av pasientene med autosomal dominant form for multippel epifyseal dysplasi (MED). Resterende har mutasjoner i COMP, COL9A1, COL9A2 eller COL9A3. Mutasjoner i MATN3 er i all hovedsak lokalisert i ekson 2.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 607078)
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: MATN3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.