blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Spielmeyer-Vogt

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #204200)
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: CLN3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Sekvensering av alle kodende ekson (2-16) Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
SALSA MLPA P470 NCL Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
HUS-MGM Rekvisisjoner
        MLPA: MLPA-CNV analyse    
  Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
 PCR-fragmentanalyse Metode: Utføres ved lab: 
 • c.461–280_677 + 382del966 (NM_001042432.1), tidligere kjent som delesjon ekson 7-8 (NM__000086.2) Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.