blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Linseluksasjon, ektopisk pupille, ADAMTS4L-relatert øyetilstand

ADAMTSL4-assosiert autosomal recessiv isolert ektopisk pupille, eventuelt sammen med linseluksasjon, er sannsynligvis en underrapportert tilstand, og bæreranalyse av norske blodgiver indikerer en frekvens på 1/16000. Enkelte andre øyeforandringer kan også sees. Pasienter med homozygote eller sammensatt heterozygote mutasjoner i ADAMTSL4-genet gir en ikke-syndromal øyefenotype, og er en viktig differensialdiagnose til mer alvorlige/syndromale tilstander med linseliksasjon som Marfan syndrom, homocysteinuri og sjeldnere Weill-Marchesani og sulfocystinuri.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: ADAMTSL4 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.