blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Stargardt sykdom, ABCA4-relatert øyesykdom

ABCA4-relatert øyesykdom omfatter en rekke øyetilstander, hvorav Stargardt sykdom er den hyppigst forekommende. Arvegangen er autosomal recessiv. Stargardts sykdom er en form for juvenil makuladegenerasjon som er karakterisert av gule flekker rundt makula i netthinnens pigmentepitel som etter hvert får et såkalt ”bull’s eye” mønster. Fluorescens angiografi har ofte karakteristiske funn. Tilstanden er progressiv. Mutasjoner i ABCA4-genet er også årsak til andre netthinnesykdommer, for eksempel fundus flavimakulatus (FFM), tapp-stav-dystrofi (CRD) og en alvorlig form for retinitis pigmentosa (RP). Det er en viss sammenheng mellom type mutasjon og symptomer, og ”milde” mutasjoner i ABCA4-genet oftest gir FFM eller Stargardt sykdom, mens CRD skyldes mer alvorlige mutasjoner, og RP skyldes null-mutasjoner.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: ABCA4 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.