blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Bardet-Biedl syndrom

Alle med Bardet-Biedl syndrom (BBS) får øyesykdommen Retinitis Pigmentosa som fører til alvorlig synshemning i løpet av ungdomsalderen. De fleste fødes med overtallige fingre eller tær. Mange opplever forandringer i nyrefunksjonen, overvekt, sen pubertet og lærevansker. Man antar at BBS forekommer hos ca 1 pr 120 000, men tallet er usikkert.
(Hentet fra http://www.sjeldnediagnoser.no.)

Mutasjonen c.271dupT / p.(Cys91LeufsTer5) i ekson 2 påvises i 43% av danske BBS-pasienter. I litteraturen er den også omtalt som: c.271_272insT, p.C91fsX95 (inkl. OMIM), p.Cys91TrpfsX5, og p.C91SfsX5. Denne er den hyppigste enkeltmutasjonen ved BBS (foundermutasjon).

Referanser:
1) BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4

2) Bardet-Biedl syndrome in Denmark--report of 13 novel sequence variations in six genes.
Hjortshøj et al, Hum Mutat. 2010 Apr;31(4):429-36


• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 610148)

Synonym(er): Ciliopati

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: BBS10 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.