blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Lebers kongenitale amaurose

Lebers kongenitale amaurose er en øyesykdom som primært affiserer retina. Sykdommen medfører alvorlige synsdefekter som begynner i barndommen. Synsdefektene pleier å være stabile, selv om de kan forverres langsomt over tid. Minst 13 former for Lebers kongenitale amaurose er beskrevet. De forskjellige formene kan skjelnes ved genetisk årsak, utviklingen av synstapet samt relaterte øyelidelser. Insidensen er 2 - 3 : 100 000 nyfødte. Tilstanden er en av de hyppigste årsakene til blindhet hos barn. (oversatt fra www.ghr.nlm.nih.gov)

Genetics Home Reference.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #204000)

Synonym(er): Ciliopati

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: CEP290 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.