blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Bindevevssykdommer
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
      1-alpha hydroksylasesvikt
      11-hydroksylasesvikt
      17-hydroksylasesvikt
      Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
      Adrenal hypoplasia, congenital
      Adrenogenitalt syndrom
      Androgeninsensitivitet
      Autoimmunt polyglandulært syndrom type I
      Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal
      Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet
      Familiær dysalbuminemisk hyperthyroxinemi
      Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
      Fedme
      Glukokortikoid-remediabel aldosteronisme
      Glukokortikoidresistens
      Hyperparathyreoidisme
      Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer
      Hyperthyreose
      Hyperthyroxinemi
      Hypofosfatemisk rakitt
      Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      Hypothyreoidisme, kongenital
      Lipodystrofi, partiell familiær type 2
      Lipodystrofi, partiell familiær type 3
      Maturity-onset diabetes of the young, MODY
      McCune-Albright syndrom
      Medfødt hyperinsulinisme
      Medfødt kombinert hypofysesvikt
      Neonatal Diabetes Mellitus, NDM
      Pseudohypoaldosteronisme, PHA1B
      Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander
      Thyreoideahormonresistens
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Medfødt hyperinsulinisme

Medfødt hyperinsulinisme er en arvelig sykdom karakterisert ved persisterende hypoglykemi. Ofte debuterer tilstanden med et hypoglykemisk krampeanfall i nyfødtperioden. Årsaken er for høy utskillelse av insulin som er uavhengig av bukspyttkjertelens normale evne til å skru av insulinproduksjonen ved lave blodsukkerverdier. Adekvat utredning og behandling er viktig for å hindre at barnet får varige hjerneskader på grunn av langvarig hypoglykemi. I Norge er forekomsten trolig 2-3 pasienter årlig. Mutasjoner i minst ni ulike gener er kjent å kunne forårsake medfødt hyperinsulinisme. Disse deles gjerne inn i 1) Mutasjoner som resulterer i defekt ATP-avhengig-kaliumkanal (KATP-kanal), og 2) Mutasjoner som forårsaker forstyrret eller unormal metabolisme. Den klart hyppigste årsaken er mutasjoner i genene som koder for sub-enheter i beta-cellens KATP-kanal (ABCC8 og KCNJ11). Dette gir ofte et alvorlig sykdomsbilde som ikke responderer på diazoxid. Mer sjelden er mutasjoner i gener som koder for metabolske enzymer som glukokinase (GCK), glutamatdehydrogenase (GLUD1), og kortkjede-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase (HADH). Disse kan gi både milde og alvorlige tilfeller av medfødt hyperinsulinisme, men det er som oftest respons på diazoxid-behandling. Mutasjoner i genet HNF4A, som koder for hepatocytt-nuklærfaktor 4alfa, er funnet i tilfeller av transient hyperinsulinisme.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )

Synonym(er): Congenital hyperinsulinism of infancy (CHI)

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: ABCC8 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: GCK Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: HADH Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: HNF4A Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: KCNJ11 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.