blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Haplotyping - markøranalyse av kjent gen/locus

Dette er en indirekte DNA-analyse ved hjelp av genetiske markører som finnes i/rundt det genet eller locus man ønsker å undersøke. Dette brukes nå stort sett i diagnostikken kun i visse tilfeller ved fosterdiagnostikk, spesielt ved dynamiske mutasjoner som ved Dystrophia Myotonica f.eks.

Ved indirekte DNA-analyse tar man prøver av flere familiemedlemmer, både syke og friske, og så sorterer man markørallelene og bestemmer hvilke(n) genstreng(er) som følger sykdommen i familien. Man kan bruke mikrosatelittmarkører til indirekte DNA-analyse (bestemmer lengden på markørallelene vha fragmentlengde analyse). Man kan også gjøre en helgenomisk markøranalyse vha SNP-matriser som inneholder et stort antall SNP'er spredt over hele genomet (mest brukt ved forskning).

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: Helgenomisk Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Locus: Spesifikt locus i genomet Vis evt. andre indikasjoner for locus 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.