blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk utføres dersom det er forhøyet risiko for kromosomfeil eller annen genetisk sykdom hos fosteret.

1. Øket risiko for kromsomfeil pga mors alder.
Dersom mor er >38 ved termin har paret tilbud om fosterdiagnostikk med tanke på å avdekke kromsomfeil hos fosteret. Det tilbys nå en dobbeltest av PAPP-A og beta HCG i mors blod samt ultralydsundersøkelse med nakkefoldsmåling av fosteret i uke 11-12, da dette kan gi et bedre risikoestimat enn alder alene. Mange vil være fornøyde med en eventuell risikoreduksjon basert på disse metodene alene.

Vanligvis utføres fostervannsprøve fra og med uke 15. Fostervannsprøve har lavere risiko for abort (0,5-1 % risiko) enn en morkakeprøve (1-2 % risiko), som taes i uke 10-12. Dersom problemstillingen er spørsmål om screening for de vanlige trisomier eller Turner syndrom, utføres først DNA-basert trisomitest på materiale fra fostervann eller morkake. Denne har få dagers svartid siden man slipper å dyrke celler. Resultatet vil vanligvis verifiseres ved standard kromosomanalyse (G-banding, lysmikroskopisk undersøkelse), og denne undersøkelsen har lengre svartid pga at cellene må dyrkes. Ved fostervannsprøve har lysmikroskopisk kromoskmundersøkelse en svartid på 2-3 uker, ved morkakeprøve tar dette ca. 1 uke. Se forøvrig detaljer om G-banding under hovedkategorien "Kromosomsykdommer" i menyen til venstre.

2. Risiko for spesifikk genetisk sykdom hos fosteret.
Dersom mor eller far (eller begge) er bærer av eller har en genetisk sykdom, kan det være grunnlag for å tilby fosterdiagnostikk. Man må da vite hvilken analyse som skal utføres, og hvilke(n) mutasjon(er), eventuelt kromosomfeil, det skal testes for. Ta kontakt med laboratoriet så fort som mulig!

Sjekk i Portalen om analyser av det aktuelle genet er tilgjengelig i Norge. Dersom det ikke er tilfelle, kan man i noen tilfelle bruke indirekte DNA-analyser (se dette i hovedmenyen til venstre). Dersom du ønsker fosterdiagnostikk med tanke på mutasjon i et bestemt gen, skal laboratoriet uansett kontaktes i god tid på forhånd. Årsaken er at man trenger å planlegge analysen (bestille primere, få inn prøver fra relevante familiemedlemmer, passe det inn i laboratoriet øvrige program). Se detaljer om aktuelle analyser under "Kromosomsykdommer" og "Indirekte DNA-analyse" i hovedmenyen til venstre.

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.