blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Prenatal mikromatrise

Kromosomundersøkelse ved hjelp av mikromatrise for å avklare årsak til funn ved ultralydundersøkelse.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: )

Synonym(er): Prenatal aCGH

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen

> Kromosom: Alle kromosomer Vis evt. andre indikasjoner for kromosom 
 Mikromatrise (Kopitallsanalyse) Metode: Utføres ved lab: 
 • OGT CytoSure™ Constitutional v3, 60k eller 180k Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
  Hva analyseres: Kopiantallsvariasjon
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser ubalanserte genomiske avvik som delesjoner (tap) og duplikasjoner (tillegg), i hovedsak større enn hhv. 400 kb og 100 kb. Enkelte regioner med kjent relasjon til sykdom har en dekning på eksonnivå. Metoden påviser ikke balanserte rearrangement eller lavgradig mosaikk.
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.