blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS), is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC52A3 gene (613350) on chromosome 20p13. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome is a rare autosomal recessive neurologic disorder characterized by sensorineural hearing loss and a variety of cranial nerve palsies, usually involving the motor components of the seventh and ninth to twelfth cranial nerves. The onset of the disease is usually in the second decade, but earlier and later onset have been reported. Hearing loss tends to precede the onset of neurological signs, mostly progressive muscle weakness causing respiratory compromise. However, patients with very early onset may present with bulbar palsy and may not develop hearing loss until later.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 211530)

Synonym(er): BVVLS

   


Analysepakker

> NGS-Rasopatier  
SH-TEL Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: SLC52A3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
SH-TEL Rekvisisjon
  Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.