blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

15q13.3 mikrodelesjonssydrom

Rekurrent ca. 1.5-2 Mb stor 15q13.3 delesjon som omfatter ca. 6 gener, herunder CHRNA7. Dette er en sårbarhetsvariant for varierende grad av lærevansker. I tillegg foreligger økt risiko for epilepsi, atferdsforstyrrelser, autistiske trekk og psykiatrisk sykdom.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 612001)
   


Analysepakker

> Mikrodelesjonssyndrom-2  
SALSA MLPA P297 mikrodelesjonssyndrom-2 probemiks fra MRC-Holland:
1q21.1 (TAR syndrom)
1q21.1 (ikke TAR syndrom delesjon)
3q29
7q36.1 (CNTNAP2)
12p11.23
15q13.3
15q24.1
16p11.2
17q12
18q21.2 (TCF4)
20p12.2 (PAK7)

HUS-MGM Rekvisisjon 
     

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Locus: 15q13.3 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.