blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

1q21.1 mikrodelesjonssyndrom-

Den vanligvis ca. 1.35 Mb store 1q21.1 delesjonen er variabelt assosiert med mikrocefali og alt fra lette lærevansker til mild psykisk utviklingshemning, sjeldnere også autistiske trekk og psykiatrisk sykdom (ADHD, schizofreni).

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 612474)
   


Analysepakker

> Mikrodelesjonssyndrom-2  
SALSA MLPA P297 mikrodelesjonssyndrom-2 probemiks fra MRC-Holland:
1q21.1 (TAR syndrom)
1q21.1 (ikke TAR syndrom delesjon)
3q29
7q36.1 (CNTNAP2)
12p11.23
15q13.3
15q24.1
16p11.2
17q12
18q21.2 (TCF4)
20p12.2 (PAK7)
HUS-MGM Rekvisisjon 
     

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Locus: 1q21.1 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.