blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Marfan syndrom

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #154700)
   


Analysepakker

> Marfan syndrom  
Om man ikke påviser sykdomsgivende mutasjoner ved sekvensering av FBN1, vil man gå videre med en MLPA-analyse av samme gen (med mindre annet er angitt i rekvisisjonen). Om man heller ikke påviser sykdomsgivende mutasjoner her, vil man gå videre med sekvensering av TGFBR1 og TGFBR2, samt en MLPA-analyse av TGFBR1/TGFBR2
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon 
     
> Marfan syndrom  
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i Marfan syndrom.
SH-TEL Rekvisisjon 
     
> NGS-Bindevevssykdom  
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: FBN1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.